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馬方綜合征也有先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥之稱,其特征是周圍結締組織營養不良,骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病.
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系常染色體顯性遺傳性疾病,個別呈常染色體隱性遺傳,具體發病原因不明,據認為與先天性蛋白質代謝異常有關.Dietz等(1991)通過傢族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15～q21.3.在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響瞭彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常.Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應增加,是該病的主要改變.病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.
常染色體顯性遺傳病,可由雙親任何一方遺傳而來,其子女發病率為50%左右.
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生後即可發現,據統計,發病率女多於男.
1.骨的異常身高而細,頭顱長且窄,肢體長,大腿及前臂為明顯,指距超過身長,尤以手指,足趾細長如蜘蛛腳樣,足部常有明顯外翻,個別有錘狀指畸形,胸廓常呈漏鬥胸伴翼狀肩胛骨,有時為扁平胸,脊柱後突,側彎,常限於胸椎.
2.韌帶和關節松弛肌張力明顯減低,關節過度伸展,腕部征陽性(即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在橈骨莖突上,大拇指與小指不用力而形成一個圈,正常人大拇指與小指間有距離,不易形成環),屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見,也有腹股溝疝和橫膈疝.
3.外貌面容憔悴,無力,但智力正常,耳大且位置較低,外耳多有畸形,高腭弓,眉弓較突起,顯得眼下陷.
4.眼部表現本病征50%～80%的患兒有眼部變化,常見的有晶狀體脫位或半脫位,白內障,高度屈光不正,角膜大小變異和混濁;少見的有青光眼,葡萄膜色素分佈異常,眼球凹陷,眼裂傾斜,弱視,色盲等.
5.心血管改變較常見,Even1940年復習文獻,1/3病例可有心血管改變,如二尖瓣反流,房間隔缺損,室間隔缺損,動脈導管未閉,法洛四聯癥等.
6.其他異常有第二性征發育不良,耳殼畸形,牙齒細長等,尚可有肺分葉異常,肺葉發育不全,遊走腎,輸尿管狹窄等異常.
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1.X線檢查
(1)指骨細長.
(2)掌骨指數測定,即右手第2～5掌骨長寬之比,正常為5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)診斷,≥8.4確診本病.
(3)指骨指數測定,即右手環指近端指骨長寬之比,女>4.6,男>5.6,可以診斷本病.
(4)主動脈根部寬度明顯擴張,主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張,左室增大.
2.超聲心動圖國內報道診斷符合率92.3%.
(1)主動脈根部擴張:按Brown等的標準:①主動脈寬度>22mm/m2體表面積;②實測主動脈內徑>37mm;③左房主動脈內徑<0.7cm;具備3項中的2項者可診斷本病.
(2)主動脈瓣關閉不全征象.
(3)二尖瓣脫垂征象及二尖瓣閉鎖不全征象.
(4)有主動脈夾層分離者可發現相應征象.
(5)其他心血管畸形.
3.CT和或MRI檢查可以明確發現有無主動脈病變,血管壁厚度,主動脈夾層分離及撕裂,管腔內閉塞等.
4.裂隙燈檢查可以發現晶狀體脫位.a
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(1)婚前檢查:包括詳細詢問男女雙方及其傢庭成員的健康狀況既往病史及醫治情況,尤其是有無先天畸形,遺傳病史和近親婚配史.應進行傢系調查、血型檢查染色體檢查或基因診斷,以檢出攜帶者;
(2)遺傳咨詢:夫妻中的一方或其親屬中有某種遺傳病或先天性畸形,詢問後代類似疾病的發生情況;若已作過某種遺傳病或先天性畸形,詢問再生育時後代情況及如何預防患兒的出生.妊娠期曾患某病、服用某藥或接觸有毒物質或放射線,詢問胎兒的可能情況.
