嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟

嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟百科

嬰兒型黑矇性癡呆是常染色體隱性遺傳.經典型的黑矇性癡呆在出生時多正常,在生後3~6個月出現癥狀.由於氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipidactivatorprotein)缺乏,而使GM2神經節苷脂和有聯系的鞘糖脂沉積,使腦發生退行性變.嬰兒型黑矇性癡呆也稱為Bielschowsky綜合征、Bielschowsky-Jansky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆(amauroticfamilialinfantileidiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質脂褐質沉積病、GM2神經節苷脂病Ⅲ型(GM2gangliosidosis)、幼年性神經節苷脂病(juvenileGM2gangliosidosis)等.

嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟病因

嬰兒型黑矇性癡呆可能系一種溶酶體病.酶的缺陷尚不明瞭,可能與脂肪酸的過氧化酶缺乏有關.腦組織神經元的溶酶體內有沉積物,認為是蠟樣質和脂褐質的蓄積.

溶酶體病:溶酶體存在於人體各種細胞的胞漿內,是細胞的消化器官,含有50多種酸性水解酶,可特異性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基質.溶酶體病指溶酶體內某種酶先天性缺陷,致使其底物不能被分解,在細胞內大量貯積,導致細胞功能受到損害,出現特異的臨床表現.根據細胞內所貯積的基質不同,溶酶體病可分為神經鞘脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等.溶酶體病的主要特點為發病率不高,多屬常染色體隱性遺傳,發病較緩慢.除有神經系統癥狀外,常有肝脾腫大及骨關節受累.目前可通過羊水細胞酶分析進行宮內診斷.

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嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟症状

1、臨床表現:嬰兒型黑矇性癡呆在病發上並沒有性別差異,男性女性皆可患病,起病於1～4歲,突然出現嚴重驚厥.常呈肌陣攣性或無動作發作.運動和智力發育落後、視力減退、肌張力減低、共濟失調、視網膜萎縮、黃斑變性、視神經萎縮而漸致全盲.患兒之肌陣攣發作用抗驚厥藥物往往無效.常有腦小畸形.出現手足徐動、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期.

握持反射:安靜覺醒的正常新生兒很容易引起握持反射,可將你的雙食指或小指分別自新生兒兩手的尺側緣伸進手心,輕壓其手掌,他會緊緊抓住你的手指引起抓握反射.反射亢進則提示雙側大腦有疾病,新生兒期消失或減弱則提示該新生兒中樞神經系統呈抑制狀態.正常情況下兩個月消失.一些學者認為握持反射代表著一種進化的適應,新生兒有這種能力是在設法“保護”自己.

頸肢反射:新生兒仰臥位,將其頭向一側(如右側)轉時,可見到與臉轉向的同側的上下肢伸直,對側(左側)上下肢呈屈曲狀,平時看到嬰兒的睡姿也是這種狀態,此反射大約在六個月時消失.

2、臨床分期:Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經過分為4期,並對各期的臨床表現及腦電圖所見進行瞭探討.

第Ⅰ期:生後6～10個月,全身肌張力減低,光反射存在並有追視現象.對聲音比較敏感.腦電圖示波率不定的不規則波形及高波幅慢波爆發.有時可見局灶性棘波.

瞳孔光反射:是指受到光線刺激後引起瞳孔縮小的反射.分為直接光反射和間接光反射.其傳導徑路為:光線一視網膜一視神經一視交叉一視束一中腦頂蓋前區一兩側EW核一動眼神經一睫狀神經節一節後纖維一瞳孔括約肌.傳導徑路上任何一處損害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大.但由於司瞳孔光反射的纖維不進入外側膝狀體,所以外側膝狀體、視放射及枕葉視覺中樞損害引起的中樞性失明光反射不消失.

追視現象:剛出生時,寶寶的視覺功能還很不成熟,不會註視,僅僅是遇到強光刺激會有閉眼、皺眉的反應.1-2個月大時,他的眼睛可以追視90度范圍內的移動物體,不過,這個物體需要離他很近(大約20cm左右),而且具有明亮的顏色足夠抓住他的註意.3個月左右,寶寶就差不多能像成人一樣開始有意識地看東西瞭,這時他的兩眼可追隨180度范圍內移動的物體.

第Ⅱ期:1～1、5歲,肌張力開始增高,腱反射亢進,出現緊張性頸反射.有時伴全身強直性抽搐.腦電圖以1～2Hz的高波幅慢波為主,有時頻繁出現兩側性棘慢波綜合,酷似高度失律.

第Ⅲ期:1歲4個月～2歲,經常出現肌陣攣發作,對周圍事物漠不關心,視力明顯減退乃至失明.腦電圖示波幅降低,爆發局灶性癲癇波.無覺醒反應.

覺醒反應:腦電圖的類型(pattern)隨意識狀態而變化,不同精神狀態對應於各特有的圖形.人閉目處於精神安靜時的腦電波約為10赫芝的α波,睜眼心算時,α波消失,成為約30赫芝、小振幅的快波.腦電波的這種趨向快波型的變化稱為覺醒反應.腦電波顯示覺醒反應,表明大腦皮層處於興奮水平的提高狀態,譬如,給動物以各種感覺刺激,或電刺激,其上行性網狀結構激活系起始部的腦幹網狀結構,則慢波多的腦電波便都向快波型變化.在腦電波對這些刺激顯示覺醒反應時,動物表現出對刺激發生意識狀態提高的反應行為.

第Ⅳ期:2歲以後,完全失明,經常出現全身性抽搐.腦電圖示低波幅活動,但癲癇波逐漸消失.

根據臨床表現特點和實驗室檢查確診.

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嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟检查

1、腦電圖改變:有陣發性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波.

2、視網膜電流圖:視網膜電流圖異常可作診斷參考.

嬰兒型黑矇性癡呆患兒末梢血淋巴細胞有空泡.多核白細胞有嗜苯胺藍性顆粒增多.腦脊液蛋白有輕度增加,不超過80mg/L,皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學方法和電鏡檢查沉積物.也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病,更為簡便.

Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經節苷脂沉積癥)此即為早已熟知的嬰兒黑矇性傢族性癡呆的檢查:在出現臨床癥狀以前,腦電圖檢查多屬正常范圍.出現癥狀後可逐漸出現陣發性高頻慢波的爆發,或伴有多相棘波和高幅失律狀態等形式.晚期可見多數低幅的慢波活動.心電圖有1/3的患兒出現心律失常等異常.病人血清和腦脊液中乳酸脫氫酶(lactatedehydrogenase,LDH)和轉氨酶等活力可比正常值增高.血中唾液酸球蛋白復合體也較正常兒童含量增多.但以上的各項檢查都沒有特異性.

嬰兒黑矇性癡呆晚發性嬰兒黑矇性傢族性癡呆晚期嬰兒型蠟预防

檢查血液中氨基己糖同工酶A活性,可檢查出患者和攜帶者;對培養的羊水細胞生化分析,可做出產前診斷.以上方法有利於做好預防工作,必要時可終止妊娠.