馬方綜合征馬方氏綜合征馬凡綜合征馬凡氏綜合征

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馬方綜合征亦稱為先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長癥.主要表現為周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病.

馬方綜合征馬方氏綜合征馬凡綜合征馬凡氏綜合征病因

遺傳因素(85%)

本病呈常染色體顯性遺傳,Dietz等(1991)通過傢族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15～q21.3,在人體很多組織如心內膜,心瓣膜,大血管,骨骼等處,均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積,從而影響瞭彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能,使相應的器官發育不良及出現功能異常,Abraham等(1982)提出,主動脈彈性蛋白有異常,橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少,而賴氨酰殘基相應增加,是該病的主要改變,病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高.

發病機制

通過傢族的連鎖基因定位顯性遺傳,可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來證明,本病為彈力纖維缺損,亦即膠原代謝異常,結締組織纖維是機體組織結構中很重要的成分,因此,當它發生異常時,便會影響全身的臟器(中胚層組織),尤以骨骼和心血管系統更為顯著,在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示瞭四肢管狀骨,手指和肋骨縱軸過度增長,可能是由於骨膜纖維成分缺陷的結果,在主動脈和肺動脈中層有酸性黏多糖沉積,本病有傢族傾向,呈常染色體顯性遺傳.

病理:肉眼改變有眼的異常,升主動脈擴張,慢性主動脈夾層瘤形成,心臟瓣膜呈黏液性水腫性改變,瓣膜呈氣球形,腱索增粗,心臟肥大和二尖瓣鈣化以及皮紋異常等,本綜合征的病理改變以心血管系統最顯著,並具有代表性,顯微鏡下可見有主動脈中層彈力組織稀疏和碎裂,伴平滑肌呈不規則的螺紋狀改變,膠原量增加,並可見有異染性物質呈囊狀空泡散在分佈於中層,主動脈夾層瘤形成者,顯示為囊狀中層壞死和彈力纖維中度變性,伴以平滑肌束紊亂,主動脈瓣的組織病理改變為正常結構破壞和喪失,囊狀變性和組織纖維細胞喪失,皮膚的病理改變表現為有空泡狀退行性變及彈力纖維排列紊亂,關節滑膜改變也是彈力纖維變性,膠原增多及異染性物質呈散在性囊狀分佈.

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馬方綜合征馬方氏綜合征馬凡綜合征馬凡氏綜合征症状

馬方綜合征的遺傳基因是顯性的(見第2節),但並非每一位遺傳有此基因者均會患此病.患者的身高超過瞭他們的年齡和傢庭成員.手臂間距(雙臂從體側平伸時手指間的距離)超過自身身高,手指細長.胸骨

馬方綜合征

常有外凸或內陷畸形.關節極為靈活.扁平足和由於脊柱異常彎曲(脊柱後側凸)的駝背,疝氣等常見.通常,皮下脂肪少,上腭高.眼晶體脫位.醫生利用檢眼鏡,通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣.患者還可能有高度近視和視網膜(眼後的感光區)剝離.

可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴張,形成動脈瘤(一種血管壁的凸出)(見第29節).血液可滲入血管壁層之間(壁間動脈瘤),或動脈瘤破裂,導致大出血.隨著主動脈擴張,導致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣膜閉鎖不全(動脈返流)(見第19節).位於左心房和左心室間的二尖瓣,可能出現閉鎖不全或脫垂(向後凸出進入左心房).肺部可能出現充滿積液的囊腫(見第44節).囊腫可能破裂而引起氣胸(空氣進入胸膜腔),導致呼吸困難.

並發癥的危險性主要取決於畸形的嚴重程度.主要的危險是主動脈突然破裂,導致迅速死亡.破裂很可能發生在運動期間.

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