小兒抽動穢語綜合征兒童Tourette綜合征小兒Tourette綜合征

小兒抽動穢語綜合征兒童Tourette綜合征小兒Tourette綜合征百科

抽動穢語綜合征是一種慢性神經精神障礙的疾病,又稱多發性抽動癥,本病最早由Itard於1825年首先描述,1885年法國醫生GillesdelaTourette曾報道9例並作瞭詳細敘述,故又將該病癥命名為Tourette綜合征,本癥是一種於兒童和青少年時期起病,以多發運動性抽動伴發聲性抽動為特征的神經精神疾病.可伴有諸多行為問題,如註意缺陷多動障礙、強迫障礙、睡眠障礙和情緒障礙等,這增加瞭病情的嚴重性和復雜性,也給治療帶來一定的難度.多發性抽動癥系抽動障礙(ticdisorders)中的一種類型,其病因與發病機制尚不清楚,可不同程度地幹擾與損害兒童的認知功能和發育,影響社會適應能力.

小兒抽動穢語綜合征兒童Tourette綜合征小兒Tourette綜合征病因

遺傳因素(30%):

抽動穢語綜合征具有明顯遺傳傾向,已從傢系調查(本病的傢系成員中,抽動障礙的發生率為40%～50%),雙生子研究(單卵雙生子多發性抽動癥的一致性),分離分析(遺傳方式傾向於常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率),連鎖分析及基因組印跡等方面,對本病的遺傳學問題進行瞭比較多的研究工作,提供瞭多發性抽動癥與遺傳有關的證據,但迄今有關本病的致病基因尚無明確結論.

今後有關抽動穢語綜合征的分子遺傳學研究熱點將是基因定位或基因表達的研究,采用遺傳連鎖與關聯方法來尋找本病的致病基因是今後一段時期內研究的主要方向,包括檢查多發性抽動癥基因產物,基因表達的調控以及與其他系統的相互作用等,隨著搜尋相關聯DNA標記的進展,在多發性抽動癥致病基因定位以前,現在應該開始著手收集非遺傳因素資料,在多發性抽動癥基因定位以後,利用分子生物學技術不僅能夠進行基因診斷,而且還可能從危險人群中檢出攜帶者.

中樞神經遞質失衡(20%):

目前大多數學者認為多發性抽動癥存在著中樞神經遞質失衡,多種中樞神經遞質的異常在本病的發病過程中起著重要作用,基底神經節和相關結構中的各種神經遞質的相互作用是非常復雜的,其中主要是與多巴胺,5-羥色胺和去甲腎上腺素等單胺類遞質異常有關,最早發現多巴胺與多發性抽動癥的發病有一定的關系,傾向於認為本病存在基底神經節紋狀體的神經突觸多巴胺活動過度及多巴胺受體超敏感.

神經生化改變(20%):

(1)阿片肽:與多巴胺神經元有相互作用的阿片肽集中在基底神經節內,阿片肽對於運動控制可能有重要影響,其在多發性抽動癥的病理生理中發揮著重要作用,Gillman等於1985年提出多發性抽動癥患兒存在內源性阿片肽功能低下,目前關於腦啡肽,內啡肽和強啡肽的研究表明,它們與中樞神經系統的多巴胺,5-羥色胺及γ-氨基丁酸能系統存在著密切的關系,且阿片肽的改變可能引起上述系統的功能異常導致多發性抽動癥的發生.

(2)催乳素:多發性抽動癥病人在下丘腦-垂體軸上存在多巴胺能超敏感產生因子(如催乳素等),多發性抽動癥紋狀體多巴胺受體超敏感可能通過多巴胺能超敏感產生因子功能釋放的改變而介導,從多巴胺能超敏感產生因子的角度來看,多發性抽動癥病人的催乳素分泌應有較高水平,有學者於1996年采用放射免疫方法對39例多發性抽動癥患兒的血漿催乳素水平進行瞭測定,結果發現患兒血漿催乳素含量有升高,提示催乳素可能參與瞭多發性抽動癥的發病過程.

(3)性激素:在人類那些具有基本生殖功能的腦區可能位於基底神經節和邊緣系統,這些腦區的發育是在性激素的控制之下,其發育異常可能與多發性抽動癥的發病有關,各種類固醇激素在多發性抽動癥的癥狀表達中均可能起一定的作用,其中以雄激素的影響最為突出.

(4)環磷腺苷:環磷腺苷(cAMP)作為多巴胺,去甲腎上腺素,5-羥色胺或組胺等神經遞質的第二信使,對中樞神經活動起著重要的調節作用,環磷腺苷在多發性抽動癥的一些腦區,如額,顳,枕區濃度明顯降低,與多發性抽動癥發病有關的多種神經遞質的功能改變可能是第二信使異常所致.

病理因素(15%):

(1)圍生期異常:在母孕期或分娩期出現的某些圍生異常因素,如母孕期情緒不良或患某些疾病,早產,過期產,出生時窒息等,均可能導致腦發育障礙,影響多發性抽動癥病情的嚴重性,故被認為是導致多發性抽動癥發病的重要危險因素.

(2)免疫病理損害:近年來,有研究報道認為20%～35%的多發性抽動癥發病與感染後自身免疫病理損害有關,其中約10%是與A組溶血性鏈球菌感染有關,當抽動突然加重或藥物治療無反應時,應該檢查多發性抽動癥病人有無A組β溶血性鏈球菌感染.

精神因素(5%):

幾乎所有的病人精神有壓力時抽動癥狀都會加重,有些用心理療法可以使抽動癥狀緩解,因而比較強調精神因素在本病發病過程中的作用,現認為驚嚇,情緒激動,憂傷,看驚險恐怖電視或刺激性強的動畫片致精神過度緊張等精神因素,都可能與多發性抽動癥的發病有關.

其他因素(2%):

長期或大劑量應用中樞興奮劑(如哌甲酯),抗精神病藥物(如氯氮平),左旋多巴,卡馬西平及氨茶堿等,均可能誘發多發性抽動癥或使抽動癥狀加重.

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小兒抽動穢語綜合征兒童Tourette綜合征小兒Tourette綜合征症状

抽動穢語綜合征的起病年齡為1～21歲,平均起病年齡為6～7歲,男性明顯多於女性,至少要多3倍以上,大多數多發性抽動癥起病於2～15歲,學齡前期和學齡期兒童為發病高峰人群,90%在10歲以前起病,以5～9歲最為多見.

多發性抽動癥在伴隨行為問題方面的表現也隨性別而不同,在男性病人中更多的是伴有註意缺陷多動障礙,而在女性病人中更多的是伴有強迫障礙,Kurlan(1992)推測多發性抽動癥的這種性別差異,可能是緣於中樞神經系統在早期發育過程中受性激素的影響所致.

多發性抽動癥的首發癥狀表現為運動性抽動或發聲性抽動,可先後出現或同時出現,通常以眼部,面部或頭部的抽動作為首發癥狀,如眨眼,歪嘴動作或搖頭等,爾後逐步向頸,肩,肢體或軀幹發展,以眼部抽動作為首發癥狀者占38%～59%,眨眼被認為是多發性抽動癥最常見的首發癥狀,發聲性抽動作為多發性抽動癥的首發癥狀占12%～37%,通常由清嗓子,幹咳,嗅鼻,犬吠聲或尖叫等發聲組成,穢語僅占1.4%～6%.

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