小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥治疗
(一)治療
1.飲食治療:應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.
2.補充維生素:部分病例對補充大劑量維生素B12有效,即B12依賴型甲基丙二酸血癥,可首先給予B121～5mg/d,共1周,若出現效果則可長期給予維持量治療,劑量一般為每周1mg,根據臨床和生化反應調整.
(二)預後
輕癥、晚發性病例預後尚好,本癥常發生嚴重並發癥而影響預後.
小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥饮食
應盡早開始限制蛋白質攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入.
小兒甲基丙二酸血癥 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失癥并发症
生長發育不良,嘔吐可致脫水酸中毒,呼吸窘迫和智能落後或癡呆,脊髓病等,肝大和昏迷,可發生高氨血癥,低血糖癥,譫妄和強直痙攣,血液系統異常如巨幼紅細胞貧血和血小板,白細胞減少等.
竇性心律慢於每分鐘60次稱為竇性心動過緩.可見於健康的成人,尤其是運動員、老年人和睡眠時.其他原因為顱內壓增高、血鉀過高、甲狀腺機能減退、低溫以... [详细]
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盲袢綜合征(blindloopsyndrome)是指小腸內容物在腸腔內停滯和細菌過度繁殖引起的腹瀉、貧血、吸收不良和體重減輕的綜合征.有人認為稱之為小腸污染綜合... [详细]
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