小兒高磷酸酶血癥 小兒血磷酸酯酶過多 小兒血內磷酸酯酶過多
高磷酸酶血癥(hyperphosphatamia)是常染色體隱性遺傳病,極為少見.大多數認為本癥為骨組織代謝紊亂性疾病,主要表現為過多的溶骨和成骨過程,使骨化不全.... [详细]
2021-12-25 02:18:00
小兒單純性血尿 小兒單純性血尿癥 小兒孤立性血尿
凡尿中的紅細胞數量超過正常而無明確的全身性和泌尿系疾病及其癥狀(如水腫、高血壓、腎功能減退等)者,為單純性血尿.單純性血尿是一癥狀性診斷,須在除... [详细]
2021-12-25 02:16:00
小兒彈性假黃瘤 小兒Darier-Grnblad-Strandberg綜合征 小兒Gronblad-Strandberg-Touraine綜合征 小兒Gronblad-Strandberg綜合征 小兒
彈性假黃瘤即假性彈性黃色瘤病,是一種罕見的全身結締組織病,呈廣泛的彈性組織變性.臨床上以皮膚損害、內臟出血、過早鈣化、閉塞性血管病及並發癥如心... [详细]
2021-12-25 02:16:00
小兒蛋白質-能量營養不良
蛋白質—能量營養不良(proteln—energymalnutrition,PEM)是由於缺乏能量和(或)蛋白質所致的一種營養缺乏癥,主要見於3歲以下嬰幼兒.臨床上以體重明顯減... [详细]
2021-12-25 02:16:00
小兒丙酸血癥 小兒丙酸血 小兒酮型高甘氨酸血癥
丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,為常染色體隱性遺傳.其特點... [详细]
2021-12-25 02:16:00
嬰兒青銅綜合征 嬰兒青銅綜合癥
嬰兒青銅綜合征(bronzebabysyndrome)系光療的一種並發癥.1972年Kopeman首先報道1例早產兒(體重1474g)生後4天,因血清膽紅素達359.1μmol/L(21mg%),直接... [详细]
2021-12-25 02:15:00
嬰兒痙攣癥 West綜合征
嬰兒痙攣癥(infantilespasm)又名West綜合征、點頭樣癲癇、肌陣攣大發作、大摺刀型驚厥:本病征的同義名甚多,有稱敬禮樣驚厥(salaamconvulsion)、敬禮樣... [详细]
2021-12-25 02:15:00
小兒脆性X染色體 小兒脆性X染色體綜合征 小兒脆性X綜合征
小兒脆性X染色體又稱脆性X染色體即脆性X綜合征(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一... [详细]
2021-12-25 02:15:00
嬰兒肉毒中毒綜合征 嬰兒肉毒中毒綜合癥 嬰兒型肉毒中毒
嬰兒肉毒中毒綜合征是指臨床過程和電生理學所見酷似肉毒中毒的一組癥候群,主要特征是嬰兒急性軟弱無力.主要由於進食含有肉毒梭狀芽孢桿菌(Clotridiumb... [详细]
2021-12-25 02:15:00
早產兒貧血 P61.201 早產貧血
早產兒貧血是指早產兒或低出生體重兒在生後一年內發生的貧血.這與胎兒期各種生理功能發育更不完善有關.早產兒臍血平均血紅蛋白值為175g/L±16g/L(17.5... [详细]
2021-12-25 02:14:00
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