肌張力障礙綜合征肌緊張不足綜合征肌張力障礙肌張力障礙綜合癥

肌張力障礙綜合征肌緊張不足綜合征肌張力障礙肌張力障礙綜合癥百科

肌張力障礙綜合征(dystonicsyndrome)簡稱肌張力障礙(dystonia),是主動肌與拮抗肌收縮不協調或過度收縮,引起以肌張力異常動作和姿勢為特征的運動障礙綜合征,具有不自主性和持續性特點.盡管名為肌張力障礙綜合征,但肌張力的變化不引人註意,而引人註意的是異常的體位姿勢和不自主的變換動作.肌張力障礙可影響受累肢體的正常運動幅度、范圍、速度和肌肉的硬度等.

肌張力障礙綜合征肌緊張不足綜合征肌張力障礙肌張力障礙綜合癥病因

(一)發病原因

特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)病因不明,可能與遺傳有關,繼發性肌張力障礙常是基底核、丘腦及腦幹網狀結構等病變的癥候.

(二)發病機制

特發性肌張力障礙(idiopathicdystonia)可為常染色體顯性(30%～40%外顯率)、常染色體隱性或X連鎖隱性遺傳,顯性遺傳缺損基因DYT1已定位於9號常染色體長臂9q32～34,編碼ATP結合蛋白扭轉蛋白A(torsinA),可有散發病例.環境因素如創傷或過勞等可誘發,如口-下頜肌張力障礙發病前,可有面部或牙損傷史,一側肢體過勞,常誘發書寫痙攣、打字員痙攣和運動員肢體痙攣等.

繼發性肌張力障礙是紋狀體、丘腦、藍斑、腦幹網狀結構等病變所致,如肝豆狀核變性、膽紅素腦病、神經節苷脂沉積癥、蒼白球黑質紅核色素變性、進行性核上性麻痹、特發性基底核鈣化、甲狀旁腺功能低下、中毒、腦卒中、腦外傷、腦炎等;另外,藥物(左旋多巴、吩噻嗪類、丁酰苯類、甲氧氯普胺)也可誘發.

肌張力障礙還可由心理因素引起,特點是易受到暗示影響.

病理及神經生化改變:特發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變,包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性,基底核脂質及脂色素增多.繼發性扭轉痙攣病理學特征隨原發病不同而異,痙攣性斜頸、Meige綜合征、書寫痙攣和職業性痙攣等局限性肌張力障礙無特異性病理改變.

拮抗肌過度協同性收縮是本病主要的生理學特點,肢體每次收縮常由近端向遠程擴展.肌電圖檢查發現,肌肉收縮間歇期無不自主運動電位.根據肌電圖特點分為3型:①持續30s的肌肉收縮,間隔短時間靜息;②重復、節律性收縮和靜息狀態,收縮期和靜息期均為1～2秒鐘;③快速、短暫肌肉收縮,持續100ms,表現類似肌陣攣.

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肌張力障礙綜合征肌緊張不足綜合征肌張力障礙肌張力障礙綜合癥症状

肌張力障礙的臨床分類目前尚不統一.肌張力障礙的各種分類與臨床特點相關,主要根據肌張力障礙的受累肢體和部位,可能造成肌張力障礙的原因,發病時的年齡等.

1.國內王維治主編的《神經病學》(2006年版)介紹如下分類

(1)按病變累及部位分類:

①局限性肌張力障礙:影響軀體某部,如痙攣性斜頸、痙攣性發音困難(聲帶)、瞼痙攣、口-下頜肌張力障礙、書寫痙攣(一側上肢)、職業性痙攣、足肌張力障礙等.

②節段性肌張力障礙:表現節段性分佈特點,如顱-頸部肌張力障礙,上肢伴或不伴中軸、頭頸部肌張力障礙,下肢伴或不伴軀幹肌張力障礙,軀幹-頸部(不影響頭面部)肌張力障礙等.

③多部位肌張力障礙:累及身體2個以上不靠近部位.

④廣泛性肌張力障礙:影響廣泛的軀體范圍.

⑤偏側性肌張力障礙:僅累及單側身體.

(2)按病因分類:

①遺傳性進行性肌張力障礙:多在小兒發病,表現步行障礙及運動減少,軀幹姿勢異常,腰部明顯向前彎曲,日內癥狀波動明顯,晨輕,午後至傍晚加重,呈進行性發展,L-dopa療效顯著,本病與Parkinson病可能有類似之處.

②癥狀性肌張力障礙:如腦性癱瘓、累及基底核的腦卒中、Wilson病、Hallervorden-Spatz病、腦炎、腦腫瘤、精神病藥物副反應等伴肌張力障礙,Parkinson病有時可伴肌張力障礙.

2.上海史玉泉等主編的《實用神經病學》(2004年版)則主張以下分類

(1)按肌張力障礙范圍的分類:

①局限性肌張力障礙(focaldystonia):僅累及眼瞼部肌群者,稱眼瞼痙攣(blepharospasm);累及口周及下頜肌群者,則稱為口下頜肌張力障礙(oromandibulardystonia);疾病累及喉部肌群稱為痙攣性構音障礙(spasmodicdysphonia);疾病累及頸部肌群稱為痙攣性斜頸(spasmodictorticollis);疾病累及前臂和手部,稱為書寫性痙攣癥(writercramp).

②節段性肌張力障礙(segmentaldystonia):累及顱和頸部兩處肌群者,稱之為顱部節段性肌張力障礙(cranialsegmentaldystonia);累及頸和軀幹者稱為縱軸節段性肌張力障礙(axialsegmentaldystonia);累及一側手臂和縱軸軀幹或雙上臂者,稱為臂部節段性肌張力障礙(brachialsegmentaldystonia);累及一側股肌和軀幹或兩側股肌(可有或無軀幹受累)者稱為股節段性肌張力障礙(cruralsegmentaldystonia).

③偏身肌張力障礙(hemidystonia):系指同側上下肢的肌群受累,多為繼發性原因所造成的.

④全身肌張力障礙(generalizeddystoina):系指疾病累及3個或3個以上肢體伴軀幹、顱、頸或延髓部肌群,如全身性的扭轉痙攣(torsionspasm).

(2)按肌張力障礙起病年齡分類:

①兒童型肌張力障礙:患者年齡小於12歲.

②少年型肌張力障礙:患者年齡在13～20歲.

③成年型肌張力障礙:患者年齡大於20歲.

兒童期起病的肌張力障礙,病情常呈進行性,首先累及下肢,出現步態障礙,以後導致全身性肌張力障礙,預後較差.成年型肌張力障礙常為局限性,如頸、上肢,很少累及全身,腿部不受累,病情不進行性加重.

(3)按肌張力障礙病因分類:

①原發性肌張力障礙:

A.遺傳性(常染色體顯性或隱性遺傳、X性連鎖隱性遺傳):肌陣攣性肌張力障礙(酒精反應性、常染色體顯性遺傳),發作性肌張力障礙(paroxysmaldystonia),發作性睡眠性肌張力障礙(paroxysmalhypnogeneticdystonia),典型“特發性"扭轉型肌張力障礙(單純肌張力障礙、常染色體顯性遺傳、dytl基因),非典型“特發性"扭轉型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳),不典型肌張力障礙(常染色體顯性遺傳).

B.散發性肌張力障礙.

②繼發性肌張力障礙:包括多巴反應性肌張力障礙(基因位於染色體14),散發性肌張力障礙伴帕金森綜合征,X-性連鎖隱性遺傳肌張力障礙-帕金森綜合征(菲律賓人中),遺傳性肌陣攣性肌張力障礙,少年型亨廷頓舞蹈病,傢族性肌萎縮性肌張力障礙性截癱,哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,進行性蒼白球變性,遺傳性共濟失調,肌張力障礙伴神經性聾,約瑟夫(Joseph)病,共濟失調毛細血管擴張癥,Rett綜合征,嬰兒雙側紋狀體壞死,傢族性基底核鈣化,神經棘紅細胞增多癥等.也有酚噻嗪類藥、顱腦外傷、基底核腫瘤、代謝性疾病造成.

3.肌張力障礙的主要臨床特點多於10～20歲發病,初期進展較快,爾後逐漸緩慢,有時不進展或稍改善,病程不定.日本散發病例較多,其他國傢傢族性發病較多.臨床表現癥狀體征多樣,如扭轉痙攣樣運動、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動和姿勢異常,步行姿勢不自然等.初期立位或動作時常不自主出現姿勢或肢體位置異常,臥位時肌緊張消失.隨病程進展,臥位也出現異常肌緊張,可見骨變形或肌肉異常發育,粗大動作時各肌肉肌力雖無明顯異常,但因肌緊張不能完成精巧動作,但仍可寫字、步行和騎自行車,有時可伴手指震顫或肌陣攣動作等.

特發性痙攣性斜頸是頸肌肌張力障礙的表現.書寫痙攣(writercramp)是執筆書寫時手和前臂出現肌張力障礙姿勢,表現握筆如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向側面等,但做其他動作正常.也可表現其他職業性痙攣,如彈鋼琴、打字,使用螺絲刀或餐刀等.藥物治療通常無效,可讓病人學會用另一隻手完成這些任務.

對扭轉痙攣、痙攣性斜頸、書寫痙攣、投擲運動等肌張力障礙患者較易診斷.確定本綜合征後,還應查找病因.

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