腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤

腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤百科

腎母細胞瘤(Wilms'tumor)是最常見的腹部惡性腫瘤,其發病率在小兒腹部腫瘤中占首位.腫瘤主要發生在生後最初5年內,特別多見於2～4歲.左右側發病數相近,3～10%為雙側性,或同時或相繼發生.男女性別幾無差別,但多數報告中男性略多於女性.個別病例發生於成人.因從胚胎發生上由後腎發展而成,且腫瘤由極其類似腎母細胞的成份所組成.

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腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤病因

(一)發病原因

在本病的發生中,可能與發育異常及許多化學的和生物的因素有關,腎母細胞瘤可能是後腎胚基未向腎小管和腎小球分化導致異常增殖的結果,Bove和McAdams(1976)提示腎母細胞增生復合體(nephroblastomosiscomplex)可能轉化為腎母細胞瘤,Knudson和Strong(1972)認為根據生殖細胞是否發生突變,可將Wilms瘤分為遺傳型和非遺傳型兩類,若屬於遺傳形式,則腫瘤發生得更早,更易為雙側性及多中心形式發生,所有雙側性腎母細胞瘤及15%～20%的單側病變與遺傳有關,此外,遺傳型雙側腎母細胞瘤的後代發生腫瘤的幾率可達30%,而單側病變者約為5%,Hoffinan(1989)和Koufos(1984)發現11p13(WT1)上存在隱性抑癌基因的缺失,而在Beckwith-Wiedemann綜合征患者中發現11p13末端與11p15(WT2)有等位雜合現象,有趣的是,WT1在正常腎臟胚胎形成過程中具有重要作用,該基因等位點的缺失將導致泌尿生殖系發育不良(Kreidberg,1993),約15%腎母細胞瘤患兒合並有其他先天性畸形,美國腎母細胞瘤研究組(NWTS)研究表明腎母細胞瘤患兒1.1%有虹膜缺如,遠高於正常人群發生率(0.2%),常同時合並泌尿生殖系畸形(隱睪癥,尿道下裂及腎融合或異位),外耳畸形,智力遲鈍,頭面部畸形,腹股溝或臍疝(Haicken和Miller,1971),2.9%有單側肢體肥大(Janik和Seeler,1976),常合並有胚胎癌,腎上腺皮質癌,肝母細胞瘤,此外,腎母細胞瘤患兒可合並身體其他部位的惡性腫瘤(肉瘤,腺癌及白血病).

從胚胎學上來說,持續存在的後腎胚基未能分化為腎小球及腎小管並呈不正常的增殖,發展為腎母細胞瘤,腫瘤可以遺傳的形式或非遺傳的形式出現,若屬於遺傳形式,則腫瘤發生得更早,更易為雙側性及多中心形式,所有雙側性腎母細胞瘤及15%～20%單側病變與遺傳有關,但Belasc0等的病因復習中,遺傳因素並不重要,僅1%～2%的患者有傢族史.

(二)發病機制

本病發病機制不詳,可能與腎胚胎期發育異常有關,此瘤是由間質,胚芽和上皮組成的惡性實體瘤,包括上皮組織,結締組織,肌肉組織,骨骼組織及神經組織等成分,外有包膜,切面呈灰黃色,可有囊性變和壞死出血區,鄰近腎組織受壓萎縮,腎盂腎盞可變形,早期可發生血行轉移,常見轉移部位為肺,肝,腦等,10%～45%病例腎靜脈及下腔靜脈有癌栓,淋巴轉移居次要地位,腎母細胞瘤預後與腫瘤的結構有關,典型腎母細胞瘤和部分分化的囊性腎母細胞瘤預後好,而未分化型預後差,NWTS將其分為5期,Ⅰ期:腫瘤限於腎內,可完全切除;Ⅱ期:腫瘤浸潤腎周脂肪或腎靜脈內有瘤栓,但術後無明顯腫瘤殘存;Ⅲ期:腫瘤不能完全切除,術後尚有殘存,但限於腹部,無血行轉移;Ⅳ期:血行轉移至肺,肝,骨,腦等;Ⅴ期:雙側腎母細胞瘤.

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腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤症状

臨床不同表現腹部腫塊是最常見的癥狀,約75%患者均以腹部腫塊或腹脹就診,由於腫塊在較小的時候不影響患兒營養及健康情況,也無其他癥狀,故多因傢長在給小兒沐浴或更衣時被偶然參加發現,且常部委因此不被傢長重視而延誤高尚治療,腫塊位於上腹季肋部一側,表面平滑,中等硬度,無壓痛,早期可稍具活動性,迅速增大後,少數病例可超越中線,此時雖無遠距離轉移,但小兒受巨大腫瘤壓迫,可有氣促,食欲不振,消瘦,煩躁不安現象,肉眼血尿少見,但鏡下血尿可高達25%,高血壓可見於25%至63%的患者,一般在腫瘤切除後,血壓恢復正常,經驗此外,偶見腹痛及低熱,但多不嚴重,食欲不振,體重下降,惡心及嘔吐是多次疾病晚期的信號,腫瘤也可產生紅細胞生長素導致紅細胞增多癥,極少數腎母細胞瘤自發破潰,醫生臨床上與急腹癥表現相似.

1.腹部包塊

許多Wilms瘤患兒早期無癥狀,虛弱的嬰幼兒腹部巨大包塊是本病的特點,常由傢長或醫生偶然觸及腫塊而發現,腫塊增長迅速,Wilms瘤體積大小差異甚大,小腫瘤直徑可僅數厘米,大腫瘤可十分巨大,以至充滿腹腔並影響呼吸,產生呼吸困難;腫瘤容易觸及,堅實,光滑,活動差,偶爾也可有結節感,堅實與不活動可與腎盂積水或腎囊腫鑒別,其他體檢發現包括虹膜缺如,偏身腫脹等,常有高血壓及發熱,血中腎素活性和紅細胞生成素也可高於正常.

2.血尿

因腫瘤很少侵入腎盂,故血尿不明顯,約50%病兒起始癥狀為腹痛,血尿及發熱占20%～25%,全身癥狀如疲乏,不適,體重減輕多屬後期表現,1/3患兒初次就診年齡在2歲以下,2/3年齡在4歲以下.

3.高血壓

出現高血壓者為繼發於腫瘤產生腎素增多或腫塊壓迫腎動脈引起,高血壓發生率為30%～65%,晚期10%～25%發生血尿,預後不良,手術切除腫瘤後血壓可恢復正常.

4.腰痛或腹痛

約30%病例有腰痛或腹部疼痛,可能因腫瘤出血所致,另外,腎胚胎瘤可表現為紅細胞增多癥或庫欣綜合征,本病大部分為單側性,10%～15%為雙側性,腎外腎胚胎瘤罕見,全世界1990年以前僅報道瞭10例.

5.先天性虹膜缺乏

發生率約為1.4%,又稱為無虹膜-腎母細胞瘤綜合征.

6.其他

消化道可出現惡心,嘔吐,腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫,腹水及精索靜脈曲張,系腫瘤壓迫下腔靜脈所致.

Wilms瘤的分期:是一種臨床與病理結合的分期體系,約1/2屬於Ⅰ期,25%為Ⅱ期,20%為Ⅲ期,其餘為Ⅳ期,對側腎同時或先後出現腫瘤者為5%～10%.

Ⅰ期:腫瘤局限於1個腎內,能完全切除.

Ⅱ期:腫瘤波及腎外,但仍能完全切除.

Ⅲ期:腫瘤不能完全切除,伴腹腔內殘留病變.

Ⅳ期:血路轉移.

Ⅴ期:雙側性Wilms瘤,累及雙腎(同時或不同時).

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腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤检查

1.血常規一般有輕度貧血,血紅蛋白低於正常,但也有少數有紅細胞增多,這可能與紅細胞生成素增高有關.

2.血液檢查腎功能正常,血漿蛋白降低,紅細胞沉降率一般均增快15～90mm/h,特大的晚期腫瘤沉降率增快更顯著,認為是預後不良的一個指標.

3.染色體檢查無虹膜-腎母細胞瘤綜合征者,第11對染色體短臂區帶缺失.

4.尿顯微鏡檢查不少有血尿和蛋白尿,但尿中多不能找到癌細胞.

5.不易與神經母細胞瘤區別者可行骨髓穿刺檢查.

6.泌尿系X線平片腎外形消失,可見邊緣清楚的軟組織塊影,少數病例散在細點狀鈣化.

7.泌尿系造影包括腎動,靜脈造影,腎動脈造影可見腎內血管被推移或伸直,出現腫瘤血管,腎靜脈早期顯影,造影劑分佈不均勻,腎靜脈增粗及瘤栓阻塞現象,此項檢查發現2/3患兒患側腎盂腎盞被擠壓移位,伸長,變形或破壞;1/3患兒因患側腎臟被壓縮,腎盂被腫瘤充滿或腎血管栓塞而不顯影,或隻有少許造影劑進入腎盂,腫瘤較大時,患側輸尿管向中線移位.

8.B超檢查B超檢查在鑒別囊性或實性腫塊非常敏感,借此可為囊性和實性混合的腎母細胞瘤提供診斷線索.

9.CT掃描除可顯示巨大腎腫塊外,由於瘤內常有出血,壞死,囊性變,腫塊常為不均質性,甚至形成以巨大囊性腫塊為主的病變,囊壁厚而不規則,15%病例可有鈣化,CT掃描是最有效方面為可識別實體或囊性,並可發現其他器官病變,排除對側腎臟是否受累,並鑒別診斷腎盂積水,腎囊性疾病,腎上腺腫瘤及血腫,Wilms瘤最常出現的轉移部位是肺,胸片及肺CT掃描可用於排除轉移,其他檢查可根據臨床需要而定,如骨掃描及肝掃描或骨髓檢查.

10.穿刺活檢腫瘤由胚胎性腎組織發生,是一種上皮和間質組成的惡性混合瘤,瘤組織包括腺體,神經,肌肉,軟骨,脂肪等,切面呈灰黃色,可有囊性變,片狀出血和鈣化,與正常腎組織無明顯界限,腫瘤破壞正常腎組織,使腎盂,腎盞變形,少見侵入腎盂,轉移途徑同腎癌,雙側腎母細胞瘤占5%～10%,組織病理檢查可見腫瘤大小不一,有薄而脆的假包膜,切面呈魚肉樣,淺黃或灰色,有壞死,出血,散在的假性囊腫內有清亮或血性液體.

小兒腰部疑診腫瘤性腫塊時,應避免穿刺活檢,以免腫瘤播散,手術探查仍屬必需.

腎母細胞瘤腎胚細胞瘤維爾姆斯瘤腎胚胎瘤预防

無特殊預防措施,早發現早治療為主.