小兒腎性糖尿

小兒腎性糖尿百科

腎性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖濃度正常或低於正常腎糖閾的情況下而出現糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常).由於各種先天或獲得性原因(如傢族性腎性糖尿及各種腎小管性酸中毒等)引起腎臟近曲小管損害,從而導致腎小管重吸收葡萄糖的功能減退,腎小球濾過率仍然正常,因為腎糖閾值降低而呈現糖尿,臨床上分為原發性腎性糖尿和繼發性腎性糖尿.常伴有氨基酸、碳酸氫鹽及尿酸等重吸收障礙.但也有一部分腎性糖尿病患者可轉變為真正的糖尿病.

小兒腎性糖尿

小兒腎性糖尿病因

(一)發病原因

1.原發性腎性糖尿

亦稱傢族性腎性糖尿(familialrenalglocosuria),多為常染色體隱性遺傳病,也有的呈顯性遺傳,臨床較為罕見.

(1)A型:是真正的腎小管功能障礙,較少見,特點是腎糖閾和腎小管葡萄糖最大吸收率均減低,即使血糖不高,腎小管對葡萄糖吸收亦低於正常.

(2)B型:是由於個別腎單位對葡萄糖的重吸收功能減低,血糖未達腎小管葡萄糖最大吸收率就出現癥狀.

2.繼發性腎性糖尿

較少見,可繼發於慢性間質性腎炎,腎病綜合征,多發性骨髓瘤或其他腎臟疾病,如腎毒物質損害,Fanconi綜合征.

(二)發病機制

正常腎小管對糖具有很強的重吸收潛力,生理狀態下尿中隻有極少量葡萄糖排泄(<1.0g/24h),臨床常規檢查尿糖陰性(2.22mmol/L以上為陽性),在沒有幹擾因素時,腎臟重吸收糖的能力取決於腎小管上皮細胞糖重吸收載體的數量及其能力兩個參數,臨床上常以腎小管糖最大重吸收率(maximaltubularglucosereabsorption,MTG)及腎糖閾兩個指標衡量腎臟對葡萄糖的重吸收功能,MTG實際上是指在血糖濃度遠遠高於腎糖閾的情況下,單位時間內腎小球濾過糖的總量(腎小球濾過率與血糖濃度的乘積)與終尿糖排泄量(尿糖濃度與尿量之乘積)之差,從另一個角度上認識,MTG是單個腎小管糖最大重吸收率與腎單位總數之乘積,所以,MTG顯然受到腎單位總數與單個腎小管功能的雙重影響.

另外,鈉離子的重吸收率可作為MTG的幹擾因子,正常人MTG為250～375mg/min,男性高於女性,小兒按體表面積校正後與成人相同,但老年人較低,腎糖閾是指血糖逐漸升高時能引起糖尿現象的起始血糖濃度,腎糖閾值的大小不僅與單個腎單位的球-管平衡功能有關,還與整個腎臟各個腎單位糖重吸收閾值的一致性有關,整體腎糖閾實際上反映的是重吸收糖功能最差的那部分腎單位的腎糖閾,正常人腎臟糖閾為8.88mmol/L(160～190mg/dl),按GFR為125ml/min計,此時濾液中的糖負荷量為:(160～190)mg/dl×125ml/min=200～237mg/min,此值顯然小於MTG,這一現象的出現與下列因素有關:糖與重吸收載體的親和力,腎單位重吸收能力的不均一性,近端腎小管表面積與腎小球濾過膜面積比率減少,致球-管失衡；腎小管對葡萄糖重吸收轉運體數目減少,或親和力改變或梯度障礙.腎小管細胞對不同濃度葡萄糖的聚積功能減低；腎小管細胞膜對葡萄糖的滲透性降低,此外,腸道對葡萄糖的吸收也有障礙.

小兒腎性糖尿

小兒腎性糖尿症状

一般無癥狀,偶有功能性低血糖,多在常規檢查時發現.

1.原發性腎性葡萄糖尿(primaryrenalglucosuria)

是遺傳因素引起的近端腎小管對葡萄糖重吸收障礙,臨床上有兩種疾病:小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征(intestinalglucose-galactosemalabsorptionsyndrome)及良性傢族性腎性糖尿(benignfamilialrenalglucosuria),原發性腎性糖尿無特異性臨床表現,多在尿檢時偶然發現,空腹血糖正常,葡萄糖耐量試驗也正常,兒童患者一般對生長發育無明顯影響,可能是由於代償性食欲亢進,補充瞭尿糖丟失.

(1)小腸葡萄糖-半乳糖吸收不良綜合征

是空腸及腎小管上皮細胞對半乳糖及葡萄糖轉運的先天性缺陷,主要表現為腸道吸收障礙,初生兒水樣腹瀉,脫水與營養不良,大便中可檢出大量半乳糖,改喂果糖可以治愈,腎臟病變較輕,且隻見於同型合子.

(2)良性傢族性腎性糖尿

為常染色體顯性遺傳性疾病,可分為兩個類型:A型為腎糖閾和MTG均下降,可有范可尼(Fanconi)綜合征；B型僅有腎糖閾下降,糖尿的程度因人而異,最嚴重者腎小管幾乎不吸收葡萄糖,O型腎性糖尿是A型中病情最嚴重者,而中輕度患者上述兩種指標的變化不一,所以,有人提出沒有必要分為A型與B型,Oemar等於1987年首先報道1例O型腎性糖尿(typeOrenalglucosuria)患者,每天尿糖排泄量高達136～160g/1.73m2,血糖正常75～105mg/dl(4.16～5.83mmol/L),腎小球濾過率菊酚清除率為148～153ml/(min·1.73m2),當血糖濃度維持在72～82mg/dl(4.00～4.55mmoL/L)時,葡萄糖清除率為112～160ml/(min·1.73m2),糖清除率與腎小球濾過率幾乎相等,靜脈給予葡萄糖使血糖濃度升高至261～342mg/dl(14.48～18.98mmol/L)後,血糖清除率不變,Bagga等於1991年報道另1例O型腎性糖尿,患者傢族成員中弟弟為重度A型腎性糖尿,母親為輕度A型腎性糖尿,父親腎小管葡萄糖重吸收功能正常.

2.繼發性腎性葡萄糖尿

繼發性者主要為原發病的表現,較原發性腎性糖尿常見,可繼發於慢性間質性腎炎,多發性骨髓瘤等器質性腎損害,大多數破傷風患者有一過性腎性糖尿,Rezaian報告63例血糖正常的破傷風患者中33例有腎性糖尿(52%),所有患者都在原發病的恢復期糖尿消失,妊娠婦女發生腎性糖尿是另一個臨床常見現象,Drexel等先發現352例妊娠婦女中234例(66%)有腎性葡萄糖尿,繼而他們還發現,妊娠婦女發生腎性糖尿的機制與傢族性腎性糖尿A型一樣,MTC下降至正常水平的一半左右,同時腎糖閾也顯著降低,Chen等發現,17229例單胎妊娠婦女中有291例腎性糖尿,其中未產婦腎性糖尿的發生率為2.8%,經產婦為1.1%,兩組間有顯著性差異,持續性腎性糖尿者胎兒早熟發生率高達25.0%,值得註意的是,妊娠晚期及分娩期婦女多伴有不同程度的乳糖尿,這屬於生理現象與腎性葡萄糖尿有質的區別,某些繼發性腎性糖尿伴有其他腎小管功能障礙,尿糖陽性,為葡萄糖,飯後可略增多,每天尿糖量<20～30g;血糖正常或偏低；糖耐量曲線正常,可有陽性傢族史；無糖尿病和腎臟病史.

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