Rotor綜合征

Rotor綜合征百科

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結合膽紅素增高Ⅱ型,於1948年由Rotor首先報告,當初認為是DJS的亞型,但通過有機陰離子清除試驗和尿中糞卟啉異構體分析,證實RS是獨立的疾病,比DJS少見,亦屬常染色體隱性遺傳.Rotor綜合征是一種罕見的兒童或青少年期黃疸病(jaundice).RS的發病情況和臨床癥狀,與DJS很相似,預後良好,也一樣無需治療.但在實驗室檢查上,下述4方面與DJS顯然不同:①BSP瀦留試驗45min顯著升高,常達20%-40%,90-120min無再次上升曲線;②肝臟外觀不呈現黑褐色,肝細胞內無特異色素顆粒沉著;③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加,但糞卟啉異構體的分佈如常人;④口服膽囊造影顯影良好.

Rotor綜合征

Rotor綜合征病因

由於肝細胞攝取遊離膽紅和排泄結合膽紅素均有先天性缺陷,致血中結合膽紅素增高為主,吲哚箐綠(ICG)排泄試驗有減低.

膽囊造影多顯影良好,少數不顯影,肝活組織檢查正常,肝細胞內無色素顆粒.

所謂結合膽紅素,是正常紅血球代謝的結果.正常人血中紅血球的壽命大約為100-120天,人體的紅血球每天有1%衰老死亡,這些死亡的紅血球就被吞噬細胞清除及分解,形成膽綠素(biliverdin),然後迅速被還原為未結合膽紅素(unconjugatedbilirubin),再轉為結合膽紅素.肝細胞把它運轉和排泄到毛細膽管,成為膽汁主要成分之一.

Rotor綜合征

Rotor綜合征症状

Rotor綜合征的癥狀:

黃疸膽紅素升高疲勞食欲不振腹痛

本綜合征幾乎均見於發病在20歲以下者,男女無差別,主要表現為黃疽,一般沒有其他癥狀,有時易疲勞、食欲不振,腹痛.肝臟大小正常或輕度增大.血清膽紅素平均6毫克(4-20毫克)%,其中直接反應部分占50%以上.45分鐘之溴磺酞瀦留率可高達50-60%.應用131I-溴磺酞肝臟時間掃描可見肝攝取染料延遲,可有膽紅素尿但尿膽原排出正常,其他肝功能均正常,口服膽囊造影正常.肝活檢無異常,沒有色素沉著肝細胞中,故與Dubin-Johnson綜合征有所區別.預後良好.

Rotor綜合征