肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化百科

肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病.但後來發現還有另外兩種變異情況,即病程中始終隻累及上運動神經元或下運動神經元,前者稱為原發性側索硬化,後者稱為脊髓性肌萎縮.到目前為止有些文獻仍沿用運動神經元病來專指肌萎縮側索硬化.多數學者習慣根據上、下運動神經元受累的不同組合,將運動神經元病分為肌萎縮側索硬化、原發性側索硬化和脊髓性肌萎縮三種類型.近年的研究提示肌萎縮側索硬化與多種相關疾病有共同的病理基礎,這些疾病包括原發性側索硬化、ALS-癡呆、ALS-相關性額葉癡呆、進行性脊髓性肌萎縮、多系統萎縮和lewy小體病.病理檢查發現這些疾病同樣含有泛素陽性包涵體和透明團塊包涵體,隻是損傷瞭不同的解剖部位而出現各種各樣的臨床組合.

肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化病因

散發性ALS病因至今未明,傢族性ALS多為常染色體顯性遺傳.

肌萎縮側索硬化

肌萎縮側索硬化症状

1、起病隱匿,緩慢進展.

2、半數患者首發癥狀為肢體無力伴肌萎縮(5%)和肌束顫動(4%),上肢遠端尤其突出.此時四肢腱反射減低,無錐體束征,臨床表現類似於脊髓性肌萎縮.

3、隨著病情的發展患者逐漸出現典型的上下運動神經元損害的體征,表現為廣泛而嚴重的肌肉萎縮,肌張力增高,錐體束征陽性.60%的患者具有明顯的上下運動神經元體征.當下運動神經元變性達到一定程度時,肌肉廣泛失神經,此時可無肌束顫動,腱反射減低或消失,也無病理征.

4、約有10%的患者在整個病程中僅表現為進行性的肌肉萎縮而無上運動神經元損害的體征.

5、約30%的患者以腦幹的運動神經核受累起病,表現為吞咽困難、構音不清、呼吸困難、舌肌萎縮和纖顫,以後逐漸累及四肢和軀幹.情緒不穩定(強哭強笑)是上運動神經元受累及假性延髓性麻痹的征象.

6、以脊髓側索受累為首發癥狀的肌萎縮側索硬化罕見.9%的患者可有痛性痙攣,後者是上運動神經元損害的表現,多在受累的下肢近端出現,常見於疾病的早期.10%的患者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合並其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體征.整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害.

7、單純的ALS患者一般沒有智力減退.ALS伴有其他神經系統變性疾病的癥狀和體征時,稱ALS疊加綜合征(ALS-plussyndrome).該綜合征主要發生在西太平洋地區、日本的關島和北非等地區.合並的癥狀和體征包括錐體外系癥狀、小腦變性、癡呆、自主神經和感覺系統癥狀以及眼球運動異常.

8、神經肌肉電生理改變主要表現為廣泛的神經源性損害.急性神經源性損害(失神經後2～3周)的特征為纖顫電位、正銳波、束顫電位和巨大電位,慢性失神經伴有再生時表現為肌肉輕收縮時運動單位動作電位時限增寬、波幅明顯升高及多相波百分比上升,肌肉大力收縮時可見運動單位脫失現象.ALS的神經源性損害通常累及3個以上的區域(腦神經、頸、胸、腰骶神經支配區).舌肌、胸鎖乳突肌和膈肌也可表現為神經源性損害,後者因為在頸椎病中較少受累,因而可資對兩者進行鑒別(康德暄,1994).MCV可有輕度減慢,誘發電位波幅下降.感覺傳導速度多正常.

肌萎縮側索硬化