小兒孤獨癥

小兒孤獨癥百科

孤獨癥起病於嬰幼兒期,主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板,多數患者伴有精神發育遲滯,預後差.

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥病因

孤獨癥的病因至今不甚明瞭,但目前較為肯定的結論是該癥不大可能由心理社會因素引起,現將有關病因學的探討分述如下.

1.遺傳學

孤獨癥患兒傢族中孤獨癥和語言障礙患者較正常人群明顯增多,兄弟姐妹中患孤獨癥的危險性較普通群體高50倍以上,提示孤獨癥的發病與遺傳有關,從與脆性X綜合征相關,男性患病多於女性的特點和對雙生子交互行為的遺傳結構研究提示,孤獨癥的發病存在遺傳學基礎是不爭的事實,Pericak-Vance使用最新的基因探查技術得到的結果,提示瞭7號染色體上的父系效應和15號染色體上的母系效應,即父親和母親分別在7號染色體和15號染色體上可能攜帶孤獨癥易感基因,這項研究結果揭示瞭潛藏於孤獨癥遺傳病因之後的可能機制.

2.圍生期因素

孤獨癥患兒圍生期各種並發癥,如產傷,宮內窒息等明顯高於正常對照組,調查發現,小於5歲的孤獨癥患兒大多可有明確的腦發育遲緩的相應病因學診斷,且其在產前,產中及新生兒期存在的高危因素明顯高於普通群體,有研究提示,產前和產中存在腦損傷的孤獨癥患兒,從一出生即表現出一些孤獨性癥狀;存在產後腦損傷因素的患兒,則是在一段正常發育時期後才出現孤獨性癥狀.

3.影像學研究

結構性腦影像技術(CT和MRI)發現孤獨癥患兒大腦總體積和左右側腦室體積均顯著大於對照組,而腦幹及右側前扣帶回的體積明顯減少,功能性腦影像技術(SPECT和PET)發現患者的大腦皮質代謝呈彌漫性減弱及局部腦血流灌註降低,但樣本例數不多,尚不能確切解說孤獨癥的認知異常.

4.免疫學研究

部分孤獨癥患兒存在T淋巴細胞數量減少,輔助T細胞和B細胞數量減少,誘導抑制性T細胞缺乏,自然殺傷細胞活性減低等,提示孤獨癥與免疫系統功能異常有關,最近有人發現一些患者髓鞘基質蛋白抗體較對照組高6倍以上,提示孤獨癥患者存在腦組織抗原細胞介導反應,即孤獨癥可能是一種自身免疫性疾病.

5.生化研究

約1/3的患者存在5-HT功能亢進,Chugani等的小樣本研究發現,孤獨癥患兒的齒狀核-丘腦-皮質通路存在5-HT合成異常,非孤獨癥兒童的5-HT合成能力在5歲前比成人強2倍,5歲後降低到成人水平,相比之下,孤獨癥兒童的這一能力在2～15歲期間一直逐漸增強並達到成人的1.5倍,該研究提示,人類大腦在兒童期有一段高強度的5-HT合成過程,孤獨癥患者存在這一發育過程的紊亂,最新的研究提示,患者腦內阿片含量過多與患者的孤獨,情感麻木及難以建立情感聯系有關,血漿內啡肽的水平與刻板運動的嚴重程度有關.

小兒孤獨癥

小兒孤獨癥症状

小兒孤獨癥的癥狀:

社交敏感性障礙智能障礙空間感知障礙口吃焦慮拒食睡眠障礙

目前診斷為孤獨癥的多數患兒的損害都沒有早期報道的那樣嚴重,但其癥狀的涵蓋面卻非常廣泛,包括情感,認知,社交,交流,自主性神經功能,整合功能及適應行為等多方面,DSM-Ⅳ特別強調其社交及交流功能的損害.

孤獨癥病情的輕重差異很大,Kanner(1943)當年描述的發病於嬰兒早期的孤獨癥是很嚴重的病例,多種心理功能均有損害,但一般沒有妄想,幻覺及聯想散漫癥狀,所以很難與精神分裂癥掛鉤,輕的孤獨癥其社交功能,交流功能以及行為的異常都可以很輕,很難診斷為病,更像一個性格問題.

孤獨癥患者與別人的親密度都較差,對人情溫暖通常表現冷漠,對別人的痛苦不表同情,對別人的歡樂也不去共享,即使自己遭到打擊,也不會去尋求別人的同情(例如患兒摔痛瞭也不去找大人訴述),對言語或非言語表達的理解能力較差,這也是不能領會別人感情的原因之一,患兒本身的表達能力也較差,常有模仿言語,代名詞用錯(把自己稱為“他"),或以某一詞匯表達隻有他自己懂的意義,言語發育多遲滯甚至不發育,在語音,語法,語義3個方面,語義的發育更差,想象力和象征能力也可有明顯損害,但儀式動作,刻板行為,自尋刺激,自我傷殘,奇怪行為等卻常見,有時對某人,某物,某一擺設形式有特殊的依戀,不許別人去動,孤獨癥患兒情感反應一般膚淺,但有時也可反應過分,特別是動瞭他不許動的東西時,患者的認知障礙包括抽象能力,概念銜接及整合能力的損害,還可以有嗅覺,味覺,觸覺的異常,以及視覺,聽覺加工能力的發育不全.

多數患者智力都較差,但有些患兒的某些能力可以超常(包括音樂,繪畫,算術,日期計算等能力),言語表達及社交技巧都是差的.

孤獨癥一般在生後或嬰兒早期即有癥狀,但傢長卻常不能及時發現而及時就診,一般而言,其病程多朝好轉的方向發展,但其好轉的速度很不規則,時快時慢,難以預測,有時亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暫時因素而惡化.

及時給予教育訓練對改善其癥狀有重要意義,輕癥者經這類處理後可以接近正常,有些患者的某些特殊能力提高很快,其他能力則提高很少或沒有提高.

孤獨癥患兒到成人後,其癥狀仍繼續緩慢改善,但仔細檢查總可發現一些殘留癥狀,總的說來,約有2%～15%的患者的認識及適應功能可接近常人,但某些強迫癥狀,刻板動作,口吃等成年後仍常繼續存在,仍較孤獨不願與人接觸,言語理解及表達能力常接近正常,成年患者有的可以自立,但一般都不結婚.

1.典型癥狀

(1)社會交往障礙:大部分孤獨癥患兒嬰幼兒期即表現出對人缺乏興趣,與別人無目光對視,表情貧乏,被擁抱時無相應期待被抱的姿勢和表情,甚至予以拒絕,呼喚他們的名字,常常無反應,6～7個月時還分不清親疏關系,不能與父母建立正常的依戀關系,難以與同齡兒童建立正常的夥伴關系,不喜歡與同伴一起玩耍,沒有去觀看遊戲的興趣或去參與的願望,不會遊戲方法和規則,即使被迫與其他兒童一起玩耍,也不會主動接觸別人,不會全身心地投入到集體活動之中.

(2)語言交流障礙:患者語言發育明顯落後於同齡兒童,也有些病兒2～3歲前語言功能出現以後,又逐漸減少甚至完全喪失,這些伴有語言倒退的孤獨癥兒童早期語言發育相對較好,但病後語言損害較重,提示可能有特殊的生物學病因,患者很少甚至完全不會使用語言進行正常的人際交流,常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要,身體語言,如點頭,搖頭,手勢,面部表情的變化明顯比正常同齡兒童少,病兒往往不會主動與人交談,不會維持或提出話題,或者隻會反復糾纏同一話題,而對別人的反應毫不在意,他們常不會使用代詞或錯用代詞,有些患兒則表現為自言自語或哼哼唧唧,自得其樂,講出的話怪聲怪氣,語言單調平淡,缺乏抑揚頓挫和感情,此外,還可能有模仿語言或刻板重復語言,例如模仿別人剛說過的話或幾天前從電視裡聽到的幾句話等.

(3)興趣范圍狹窄和刻板的行為模式:患者對於正常兒童所熱衷的活動,遊戲,玩具都不感興趣,而喜歡玩一些非玩具性的物品,如非常尖銳的物體,廢瓶蓋,破木塊,或觀察快速轉動著的電風扇等,常可持續數十分鐘甚至幾個小時而沒有厭倦感,且對這些物品有正常人不可理解的奇特玩法,可經久不厭,有些患兒不可克制地用手指反復觸摸或放鼻前反復嗅聞每一樣東西,或常反復不停地拍手,捶胸,轉圈,用舌舔墻壁,跺腳等,他們常固執地要求生活環境,日常活動程序不變,如每天必須吃同樣的飯菜,使用相同的便器,長年穿同一件衣服,外出時要走相同的路線等,若這些活動被制止或行為模式被改變,患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒,甚至出現反抗行為.

2.智能及感知覺障礙

孤獨癥病兒的智能約有50%處於中度和重度低下水平(IQ<49),約25%為輕度低下水平(IQ為50～70),還有25%可保持正常,病兒具有特征性智力損害模式,即智力的各方面發展不平衡,操作性智商相對高於言語性智商,運用機械記憶和空間視覺能力來完成的題目所得成績較好,而依靠把握意義的能力來完成的題目所得成績相對較差,由於代償作用,某些患者的機械記憶,空間視覺能力發育良好,例如某些孤獨癥患者對音樂,計算,推算日期和背誦等方面呈現特異功能,即所謂的“白癡天才",他們的最佳能力與最差能力之間的差距非常大,但多數患者的最佳能力仍然低於同齡兒童的相應水平.

患者對痛覺的感受遲鈍,有時對很強烈的聲音刺激也顯得非常遲鈍,但對某些特定的聲音卻很敏感,常常一聽到這種聲響便迫不及待地塞住耳朵,不願意用手或腳接觸到沙子,泥土或水,喜歡用手去觸摸或揉搓毛毯類物品,喜歡觀看發光的或旋轉的物體,經常用舌去舔某些物品.

3.非特異癥狀

多數患者合並註意缺陷,多動障礙和發育協調障礙,約20%患者有抽動癥狀,12%～20%患者出現癲癇發作,以大發作類型居多,低智能型患者發生率較高,約1/3患者有腦電圖異常,常可見到孤獨癥患者同時伴有偏食,拒食,反芻及異食等進食問題或睡眠障礙,語言能力較好,智商較高,年齡較長的患者常伴有強迫癥狀,自傷,沖動,攻擊,破壞,違拗等行為也常見,還可有恐懼,緊張情緒,甚至驚恐發作,少數有性自慰及拔毛發行為等.

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