無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性百科
無脈絡膜癥又稱全脈絡膜血管萎縮、進行性脈絡膜萎縮、進行性毯層脈絡膜萎縮.其特點是雙眼進行性發病,自幼夜盲,彌漫性全層脈絡膜毛細血管及RPE萎縮,最後脈絡膜完全消失.與原發性視網膜變性有所不同,此病被認為是脈絡膜的缺失.經過長期觀察發現脈絡膜與色素上皮並不是先天性發育不良而是後天進行性消失,故又稱為進行性RPE營養不良性變性或進行性RPE脈絡膜變性.
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性病因
1.遺傳因素
本病為X染色體隱性遺傳已被公認,其機制尚未闡明.男性發病,且為進行性,女性為基因攜帶者.
2.免疫因素
從組織學和超微結構中發現有巨噬細胞吞噬色素和光感受器外節,在吞噬的色素中有關蛋白質可能引起過敏反應,使脈絡膜間質崩潰、Bruch膜和血管消失從而導致脈絡膜全層萎縮.
3.生化缺陷
生化測定發現有環磷酸鳥苷降低.
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性症状
1.視功能改變
起病較早,可能出生時已有,視力減退甚至下降至光感,視野進行性向心性縮小,萎縮改變開始於中周邊部,隨著年齡增長向中心擴展,最後殘餘中央部分,漸成管狀視野,通常10～30歲時視力中度下降,但仍保持中央視野,40～50歲累及黃斑後,為管視或伴有周邊部小島,最後視野完全消失,至中心視島及顳側殘存視島消失後患者完全失明,夜夜盲早發,呈桿錐型變性,暗適應視桿細胞終閾值呈進行性升高,晚期則測不出暗適應曲線,色覺紊亂,為紅綠色盲,眼電生理測量,早期明視ERG正常,暗適應ERG為低波,晚期熄滅,EOG低波或無波,本病男性患者ERG的改變為病變早期ERG明適應部分可正常,但暗適應部分的a波和b波振幅降低,b波潛伏期延長,晚期ERG熄滅,女性患者的視力,視野,暗適應,色素,EOG,ERG多為正常,但偶有異常,女性攜帶者在眼底呈現明顯的蠶食樣色素紊亂和堆積的情形下,其ERG反應仍正常,ERG振幅可降低或增高,本病的EOG的改變比ERG更明顯,無脈絡膜癥患者視功能檢查的一個異常特征是EOG基線電位的明顯下降,晚期EOG基線電位幾乎測不到,光峰完全消失,女性患者的視功能多無異常改變,但少數患者可有異常.
2.眼底改變
眼底改變可出現在嬰幼兒期,亦可較晚,甚至40歲以後隻有初期的改變,可分為3期.
(1)初期:有輕度非典型周邊部色素性視網膜病變,由於視網膜色素上皮變性,眼底赤道及周邊部呈閃輝黃色,深部有色素顆粒,色素之間有脫色素區,故眼底呈椒鹽狀,色素不呈骨細胞狀.
(2)中期:病變逐漸從周邊向後極部發展,視網膜的內層無色素,這時出現脈絡膜血管和RPE萎縮,表現小區域的脈絡膜大血管暴露.
(3)晚期:脈絡膜及RPE向眼底後極部進行性萎縮,眼底的色素上皮幾乎完全被破壞,脈絡膜血管消失並萎縮,有時黃斑部僅留下一小塊脈絡膜,其邊界清楚,同時周邊部可殘留一脈絡膜小島,但到50～60歲後亦逐漸消失,由於色素上皮和脈絡膜的血管消失,眼底暴露出鞏膜的白色反光,殘留的小島可呈棕紅色,伴有周邊部的圓形或不規則的色素斑,但很少見到全眼底均為白色,無可見的脈絡膜血管,雖然脈絡膜病變明顯,視網膜及視神經常保持正常,晚期視盤可萎縮,視網膜血管可稍細.
女性患者為攜帶者,典型的眼底改變與年輕的男性患者相仿,但眼底病變為靜止性,程度輕,且視力正常,眼底可表現為色素脫失及色素增生,呈椒鹽狀萎縮,多位於眼底赤道部,色素顆粒大小不等,向周邊排列成串且為放射條狀,極周邊部則色素減退,有些病例黃斑部有細小的色素沉著,視網膜及視盤正常.
3.熒光血管造影
早期RPE缺損呈現廣泛的強熒光區,繼而視網膜色素上皮萎縮和脈絡膜毛細血管消失,僅見熒光充盈的脈絡膜大血管,晚期可見廣泛的無熒光區,其中殘存稀疏的脈絡膜大血管,女性基因攜帶者的熒光造影可見RPE萎縮,呈透見熒光或廣泛的強熒光.
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性检查
此病缺乏特異性化驗檢查.在活動期常有貧血、白細胞增多(20,000～40,000之間較多見)及血沉明顯增快.白細胞最高可達60,000,並有核左移.血小板增高,在嚴重全身型可高達100萬.血漿白蛋白減低,α2和γ球蛋白增高.C反應蛋白大都陽性.大多關節炎型中類風濕因子陰性者有25%抗核抗體陽性,類風濕因子陽性者75%陽性,在少關節炎型Ⅰ型中,60%抗核抗體陽性.有時可找到紅斑狼瘡細胞.類風濕因子是對IgG具有特異性的抗體,為19S的IgM分子,能凝集致敏的羊紅細胞,凝集效價在1:32以上為陽性.幼年類風濕關節炎型,發病年齡較大(約8歲以上)的女孩,以及關節癥狀嚴重者多見陽性.血清中IgG、IgM及IgA增高,補體正常或增高.關節滑膜滲出液檢查:外觀混濁,白細胞增高,可達5,000～80,000/mm3,以多形核白細胞為主,蛋白增高,糖正常或減低,IgG、IgM增高,補體減低,細菌培養陰性.
無脈絡膜癥 進行性RPE脈絡膜變性 進行性RPE營養不良性预防
本癥病程可遷延數年,急性發作及緩解交替出現,大多數到成年期自行緩解.但也有少數仍持續發作.如關節炎多年不愈,可造成嚴重關節畸形,活動障礙.此多見於多關節炎型,發病年齡較大的女孩及全身型伴有多關節炎者.少關節炎型,在4歲前發病的女孩,多發生慢性虹膜睫狀體炎,造成失明.強直性脊椎炎可見於發病年齡較大的男孩.總的來說,如能及時治療,75%患者病情緩解,關節功能正常.隻有少數造成終身殘廢.個別患者合並感染或淀粉樣變性而死亡.
