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視網膜母細胞瘤(retinoblastoma)是小兒最常見的眼內腫瘤,多見於嬰幼兒,2/3在3歲以下,5歲以上者少於5%,此瘤不僅危害患兒視力,更威脅患兒生命.

小兒視網膜母細胞瘤小兒成視網膜細胞瘤小兒視網膜成神經細胞瘤小兒視網膜惡性膠質瘤病因

(一)發病原因

視網膜母細胞瘤的病因不明,個別遺傳視網膜母細胞瘤發生的危險因素有高齡父,母(Derkinderenetal.,1990)及父親受雇於金屬工廠(Buninetal.,1990),約1/10單側視網膜母細胞瘤患者攜帶視網膜母細胞瘤易感基因,故其下一代發生單側病變的危險為1/20.

(二)發病機制

雖然視網膜母細胞瘤的組織來源仍有爭論,近年的研究認為該瘤源於神經上皮,可被分類為原始神經外胚葉腫瘤(primitiveneuroectdermaltumors,PNETs),腫瘤常發生於視網膜的後部分,瘤細胞小而圓,胞漿很少,密集,常形成玫瑰花結.

Reese-Ellsworth的腫瘤分期如下:

Ⅰ期:預後很好,單發或多發,腫瘤小於4盤直徑(diskdiameter)(盤直徑=1.5～1.75mm)位於或在中緯線之後.

Ⅱ期:預後好,單發或多發腫瘤,4～10盤直徑,位於或在中緯線之後.

Ⅲ期:預後不定,病變位於中緯線之前;單發腫瘤大於10盤直徑,位於中緯線之後.

Ⅳ期:預後差,多發腫瘤,有些大於10盤直徑;任何病變擴散到視網膜鋸齒線.

Ⅴ期:預後很差,巨大腫瘤侵犯視網膜一半以上;玻璃體種植.

巨大腫瘤如擴散到脈絡膜可致血行播散,如腫瘤穿透篩板,沿視神經可侵犯中樞神經,由於這些腫瘤罕見轉移,因原發瘤就診時常可保存有效視力.

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有傢族性,嬰幼兒多見,5歲以上者發病率減少,眼部表現依腫瘤的起源部位及發展方向而不同,如腫瘤從視網膜內層起源,向玻璃體方向生長,形成腫塊,臨床上常表現為瞳孔後有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙,患兒多因此就醫,起源於外核層的腫瘤,向視網膜下腔生長則表現為進行性廣泛性視網膜脫離,在眼底上可見白灰色變色區,因隆起不顯著,故易被漏診,從視網膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發展可累及虹膜,睫狀體,產生類似虹膜睫狀體炎的癥狀;向後沿視網膜平面擴張,伴以視網膜血管擴張,可被誤為視網膜血管瘤病,若不及時治療,腫瘤繼續生長,視網膜組織全被破壞,瘤細胞因阻塞前房引起繼發性青光眼,一般從腫瘤初起發展到眼內壓升高約1年;青光眼期約歷時半年,而在眼球後極的小腫瘤可引起斜視;虹膜表面血管破裂可致前房積血,腫瘤如沿視神經或視神經鞘膜生長,可向顱內蔓延,如經鞏膜導水管向眶部蔓延.

充滿眼眶,使眼球突出,或形成潰爛巨塊突出於眼瞼部,少數病例可因腫瘤壞死引起眼內炎癥反應,而呈眼內炎或全眼球炎的表現,晚期病例經血行轉移,多至肝或骨,有5%患兒合並其他畸形,如有報道染色體13的長臂丟失綜合征,表現為小頭畸形,寬而顯著的鼻前額骨,眼小,眼距寬,內眥贅皮,眼瞼下垂,上門齒凸出,小下頜,頸短並兩側有皺襞,畸形及旋轉的耳朵,肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發育不良或缺如,有些畸形也並發視網膜母細胞瘤包括智力遲鈍,生長遲滯,腭裂和多指(趾)畸形,對這些其他畸形認識的重要性有二:

①如小兒有視網膜母細胞瘤及小頭畸形,發育落後須做染色體分析及試驗以除外宮內感染,

②兒科醫生如診斷有上述畸形及精神運動遲鈍在幼兒應辨認有無並發的視網膜母細胞瘤.

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