先天性卵巢發育不全 卵巢性侏儒 生殖腺發育不全 生殖腺侏儒 特納綜合征 先天性性腺發育不全 性腺發育障礙癥治疗
藥物治療:
治療目的是促進身高,刺激乳房與生殖器發育,防治骨質疏松.
Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm,並有種族差異,我國未治療Turner患者平均最終身高為142cm,介於歐洲147cm與日本139cm之間(Low等,1997),我國正常成年女性的平均身高在150cm以上.因身矮影響參加學習和從事多個工種,影響以後的生活,並在社會上受到不應有的歧視,給患者和傢屬造成嚴重的擔憂.對促進身高的治療方法仍有爭議.有主張用激素促進身高,單用雄激素促進身高,劑量小時效果不明顯,劑量大時雖有效,但副作用大,主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長板的早期愈合,從而限制骨的生長,抑制生長潛能.雌激素的應用時間非常關鍵,一般12歲之前不用,最好在15歲後用.
但對此仍有爭議,有人認為12～14歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認知能力,並可使身高達到最佳,但起始劑量需極低.用雄激素促進身高,應在8歲後再用,一般在11歲左右用.在骨骺愈合前,為增加身高,北京協和醫院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內註射,每2周1次,3～6個月,停藥半年,骨骺未愈合可重復治療,共治療28例.由於例數少,開始治療的年齡、時間、和藥物的劑量不同,難於比較.有8例17歲以上的患者,1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm),2例增高11.0cm,3例增高7.0cm,2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm.近年來,試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛,Tibolone),利用其雌、雄激素的作用治療Turner綜合征患者,7例Turner經短期和長期替勃龍(利維愛)治療後,均取得肯定的身高增長,初步的結果顯示,替勃龍(利維愛)治療3個月後的身高增長0.5～3.0cm,平均增長(2.2±1.4)cm.
治療24～36個月後的身高增長6.5～12.5cm,平均增長(9.6±2.7)cm(田秦傑,2002),高於單純生長激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長激素治療(平均增加3cm)的療效,與雄激素加生長激素治療[平均增加(8.5±4.6)cm]的療效相近.替勃龍(利維愛)治療的良好效果,可能是從某種程度上模擬瞭青春期啟動時的激素改變,或通過其雄激素和雌激素作用刺激GH的產生和分泌,進而通過IGF-I作用於骨而發揮其促生長作用,其作用機制尚需進一步的研究.由於口服方便,是一種有希望的治療方法.由於例數少,尚需繼續觀察.
此外,目前生長激素(GH)治療較為熱門.Turner患者是否有生長激素缺乏的問題,目前尚有爭議,有研究發現一部分患者對標準的GH興奮試驗反應低,尤其是9～20歲的患者明顯低於正常,血胰島素樣生長因子-I(IGF-I)水平也相對較低,且無正常女孩青春期的增高,提示患者有部分GH缺乏.但該發現仍無法解釋患兒自2～3歲即有生長速度減慢的臨床表現,外源性生長激素治療的療效尚不一致.Hochberg等(1999)報道49例用生長激素治療觀察1.9～7.5年,與對照相比平均增高5.3cm,超過瞭她們本身的生長速度.但其缺點為價格昂貴,難以承受,並需註射治療,治療的依從性較差,尚難以推廣.
用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好,但需長期使用.過早應用雌激素促使骨骺早期愈合.一般先促進身高,骨骺愈合後再用雌激素使乳房和生殖器發育.對有子宮的Turner綜合征患者應采用雌孕激素周期療法,並從小劑量開始.可用結合雌激素(Premarim)0.3mg/d,或可增加至0.625mg/d,促使乳房發育,很少有突破性出血.雌孕激素周期療法,有內膜者可能有月經來潮.劑量可根據患者的反應進行調整,以小劑量有效為度.
先天性卵巢發育不全 卵巢性侏儒 生殖腺發育不全 生殖腺侏儒 特納綜合征 先天性性腺發育不全 性腺發育障礙癥饮食
飲食原則
1、攝取牛乳制品好過食用肉類.
2、多食用蔬菜、水果、堅果類及果實.
3、飲用豆奶或是食用豆類食物,例如豆腐.豆制品中含有較多的植物性雌激素.
4、多攝取活性乳酸菌,它是相當重要的益菌.同時需多攝取類,因為類的特殊纖維提供乳酸菌活躍的能力.有時短時間的禁食,能幫助排除體內無用的化學物質並且增加自體免疫能力.這樣能幫助平衡體內荷爾蒙及治愈囊胞.
5、宜選用對卵巢功能的生理性周期調節有益的食品,如鮑魚、鴿蛋、烏賊、章魚、鵪鶉、烏骨雞、海參、魚翅、燕窩等.
先天性卵巢發育不全 卵巢性侏儒 生殖腺發育不全 生殖腺侏儒 特納綜合征 先天性性腺發育不全 性腺發育障礙癥并发症
身高,體重落後,可伴心臟,腎臟畸形等.
