幼年型皮肌炎
幼年型皮肌炎百科
幼年型皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM)是一種以免疫介導的多系統疾病,特點是橫紋肌和皮膚的急性或慢性的非化膿性炎癥,早期存在不同程度的閉塞性血管病,晚期發生鈣化,約10%合並其他結締組織病,如JRA、SLE,硬皮病等,少數合並惡性腫瘤.死因主要為呼吸衰竭和胃腸道潰瘍,出血.
幼年型皮肌炎
幼年型皮肌炎病因
病毒感染(45%):
本病病因和發病機制不明,其發病與感染和免疫功能紊亂有關,多種感染,尤其是病毒感染,特別是柯薩奇病毒與皮肌炎發病有關,感染引起淋巴細胞釋放細胞因子等機制損害肌纖維.
機體因素(55%):
同時肌肉蛋白變性而具有瞭抗原性,產生的自身抗原抗體反應也可能起一定作用,一般認為本病為細胞介導的免疫失調所引起的骨骼肌疾病,皮肌炎患兒HLA-B8和DR3明顯增加,但與傢庭遺傳的關系尚未確定.
發病機制
廣泛血管炎是兒童皮肌炎的主要病理變化,小動脈,小靜脈和毛細血管可見血管變性,栓塞,多發性梗死,在電鏡下血管變性以內皮細胞變化為主,內皮細胞腫脹,變性,壞死,引起血小板堆積,血栓形成而造成管腔狹窄和梗阻,這種血管改變可見於皮膚,肌肉,皮下組織,胃腸道,中樞神經系統和內臟的包膜,皮膚改變表現為表皮萎縮,基底細胞液化變性,真皮水腫,慢性炎性細胞浸潤,膠原纖維斷裂與破碎,甲皺部位可以見到表皮下毛細血管因內皮腫脹而致擴張,增大,數量減少和呈扭曲狀,嚴重者,用肉眼都可見到,肌肉組織由於肌束周圍肌纖維小血管病變,使肌纖維粗細不等,變性,壞死,病程較長者,肌纖維萎縮或為纖維性結締組織替代,鈣質沉著,胃腸道血管損害可形成潰瘍,出血和穿孔.
幼年型皮肌炎
幼年型皮肌炎症状
1.肌肉癥狀
患兒訴輕度肌痛或肌肉僵硬,肌無力,起病時多見於下肢肢帶肌,導致不能行走,不能上樓梯,頸前屈肌和背肌無力導致不能抬頭和維持坐位,病變肌肉呈對稱分佈,近端肌明顯,如髖,肩,頸屈肌和腹肌；受累肌肉偶呈水腫樣,稍硬,輕壓痛；肌力減退,患兒不能從臥位坐起,不能從坐位站起,不能下蹲或下蹲後不能起立,上下樓梯困難；重癥累及肢體遠端肌肉,患兒可完全不能動彈,10%患兒咽喉肌受累,導致吞咽困難；5%患兒面肌和眼外肌受累導致面部表情少,眼瞼外翻,深腱反射一般存在,晚期有肌肉萎縮和關節攣縮.
2.皮膚癥狀
3/4患兒有典型皮膚改變,可為首發癥狀,亦可肌肉癥狀出現數周後才有皮膚病變:
(1)皮疹:上眼瞼皮膚變為紫紅色,伴有水腫,面部彌漫呈紫色或紫紅色,頸部和上胸部“V”字區,軀幹部及四肢伸側等處可出現彌漫性或局限性暗紅色斑,皮疹輕重程度及持續時間不等,皮疹消退後可留有色素沉著.
(2)Gottron斑:關節伸側對稱性變化,為有光澤的紅斑樣萎縮性鱗片狀斑,皮膚萎縮區呈淡粉紅色,早期皮膚增厚呈白色,故亦稱火棉膠斑,Gottron斑常見於近端指間關節,其次掌指關節,遠端指間關節；腳趾罕見；肘,膝,踝關節伸側亦可累及.
(3)甲皺:皮膚明顯發紅,甲皺毛細血管擴張,毛細血管增厚,彎曲和中斷.
(4)晚期:可產生皮下鈣化和皮膚潰瘍,從破潰處排出白色鈣鹽.
3.消化道癥狀
有口咽部潰瘍,全腹痛,黑糞,偶有嘔血,示消化道黏膜彌漫性出血性炎癥或急性腸系膜動脈栓塞；胃腸道穿孔時膈下有遊離氣體；腹脹時應疑及麻痹性腸梗阻.
4.其他
可有黃疸,肝大和肝功能異常,淋巴結腫大,雷諾現象,脾腫大,常可累及心,肺,泌尿生殖系統和中樞神經系統.
幼年型皮肌炎
幼年型皮肌炎检查
實驗室檢查
1.血象:急性期白細胞增多,晚期有貧血.
2.急性期反應物:血沉增快,α2和γ球蛋白增高,CRP陽性,但變化較輕微.
3.血清酶學檢查:肌酸激酶(CK),乳酸脫氫酶(LDH),谷草轉氨酶(AST)等明顯升高,CK同工酶CK-MM增高.
4.抗核抗體:ANA50%陽性,但無dsDNA和抗Sm抗體陽性,可有特異性抗Jo-1抗體.
影像學檢查
1.X線檢查:骨關節周圍有鈣化,或彌漫性軟組織及皮膚鈣化.
2.肌電圖:呈肌源性變化,表現為:靜息時自發性纖顫電位,正銳波,插入激惹,收縮時呈短時限,低振幅,多相性電位,刺激時出現反復高頻放電.
3.MRI:可顯示肌肉異常部位及范圍,有利於監測病情和指導肌活檢部位.
4.肌肉活體組織檢查:一般為三角肌或四頭肌,經肌電圖或MRI證實的病變部位,應無肌肉萎縮,標本宜較大(2～3cm)；不合適的部位和不合適的標本大小可使肌活檢結果陰性,疾病晚期不宜做肌活體組織檢查,因此時病變已不再有特異性,活體組織檢查標本可見到:血管周圍炎性細胞浸潤,肌束周圍有肌纖維萎縮和壞死,肌纖維再生現象.
幼年型皮肌炎预防
1.本病發病與感染和免疫功能紊亂有關,因此,積極防治感染,尤其是病毒感染,特別是柯薩奇病毒感染,應可降低本病的發生；
2.該病又能與環境有關,與季節、地理位置有密切聯系,因此應多註意自身生活所處的環境；
3.疫苗、藥物及骨髓移植等亦可誘發JDM,這需要我們時刻警惕藥物的使用和註射.
