小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征百科
巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征又名巨大膀胱並發巨大輸尿管征,其特征為膀胱-輸尿管巨大增粗,但無下尿路梗阻及膀胱輸尿管反流,亦無下尿路梗阻病變,有人認為巨大膀胱或巨大輸尿管,應作為各自獨立疾病來診斷.目前隨著檢查技術的進步,發現擴張的膀胱亦有可逆性的病例,輸尿管擴張亦為可逆性.關於無下尿路梗阻觀點,目前亦發現梗阻所在.同時,對輸尿管和膀胱擴大到什麼程度才可診斷,尚無標準.神經源性膀胱與本病征鑒別,有時相當困難.
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征病因
(一)發病原因
曾有多種解釋:
1.末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少末段輸尿管壁內副交感神經節細胞減少,發育不全或缺如,導致輸尿管蠕動功能喪失,產生功能性梗阻,但未得到組織學的證實.
2.末端輸尿管壁內縱肌缺乏(環肌正常)因而造成功能性梗阻,並認為縱肌缺乏是因胚胎12周後中腎管壓迫輸尿管所致.
3.末段輸尿管肌層內存在異常的膠原纖維末段輸尿管肌層和神經均是正常的,但肌層內存在異常的膠原纖維幹擾瞭融合細胞層樣排列,阻礙瞭蠕動波傳送而產生功能性梗阻,這些都有待組織學的進一步研究.
4.遺傳因素另外有母女同患此病的報道,因此是否有傢族遺傳傾向,仍有待研究.
(二)發病機制
輸尿管顯著擴張是其特點,以單側多見,雙側的患者約占20%,但輕重可不一致,其特征有:
1.輸尿管下段或全段有不同程度擴張,管壁薄,無明顯迂曲.
2.無器質性輸尿管梗阻.
3.無下尿路梗阻病變.
4.無膀胱輸尿管反流.
5.無神經源性膀胱.
6.輸尿管膀胱連接部無解剖狹窄.
7.將尿液排空後,輸尿管張力差不能回縮至正常(小兒輸尿管直徑在0.7cm以內).
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征症状
癥狀以尿路感染,血尿及腹痛為多見,常無故出現膿尿,尿濁,尿頻,尿急,尿痛,伴不同程度腰,腹疼痛,甚至肉眼血尿,尿路感染的反復發作及抗生素治療不易痊愈,為本病征的重要表現,尿培養有致病菌生長,小兒可出現尿失禁,重者伴有全身中毒癥狀,高熱等,常伴惡心嘔吐,胃納不佳等,生長遲緩,貧血,偶爾可捫及腹部長形軟性包塊,膀胱造影可見膀胱擴張和輸尿管反流,靜脈分泌性造影可見膀胱和輸尿管巨大擴張,膀胱內壓測定較正常為高.
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征检查
1.血液檢查尿路感染時常有血白細胞總數和中性粒細胞比例明顯增高,反應蛋白>20mg/L.
2.尿常規檢查清潔中段尿離心鏡檢中白細胞≥5個/Hp提示尿路感染,若見白細胞管型,提示腎盂腎炎,尿路炎癥嚴重者,可有短暫的蛋白尿,部分病兒可有血尿或終末血尿.
3.細菌學檢查尿培養要求在抗生素應用前做,排尿前勿多飲水,留尿過程中要嚴格按常規操作以免尿液污染,尿培養因可受前尿道和尿道周圍雜菌的污染,故需在治療前做清潔中段尿培養及菌落計數,若菌落計數≥105/ml有診斷尿路感染意義,104～105/ml為可疑,但已有膀胱炎尿路刺激癥狀的患者,尿白細胞明顯增多,尿培養菌落計數為103～104/ml亦應考慮尿感的診斷,此外,某些革蘭陽性球菌如腸鏈球菌分裂慢,如為103/ml亦可診斷尿感,對嬰幼兒和新生兒以及懷疑尿感而留尿困難的小兒,可做恥骨上膀胱穿刺培養,陽性培養即有診斷意義,留做細菌培養的尿若不能及時送驗時,應暫放4℃冰箱內,否則會影響結果,大量利尿或已應用抗菌治療,則影響尿培養的結果,送尿培養如培養陽性應做藥物敏感試驗,指導治療.
4.尿直接塗片找細菌用一滴均勻新鮮尿液置玻片上烘幹,用亞甲藍或革蘭染色,在高倍或油鏡下每視野若見到細菌≥1個,表示尿內菌落計數>105/ml,根據尿沉渣塗片革蘭染色及細菌形態可作為選用藥物治療的參考.
5.菌尿輔助檢查尿液亞硝酸鹽還原試驗,可作為過篩檢查,陽性率可達80%.
6.血培養感染中毒癥狀明顯時應同時做血培養,根據癥狀,體征及針對尿路的影像學檢查,多能做出正確診斷.
7.靜脈尿路造影可顯示擴張的輸尿管巨大增粗,腎盂腎盞可能正常,也可不同程度地擴張,但一般顯影較正常側淡,延遲照片可見輸尿管排空延緩,可能有腎瘢痕.
8.排尿性膀胱尿道造影膀胱外形正常,無反流,尿道無梗阻,但感染重者,可能有膀胱輸尿管反流,膀胱炎癥性改變等.
9.B超檢查可發現擴張的輸尿管,並能同時瞭解雙腎及膀胱的情況.
10.經皮腎穿刺造影B超顯示腎輸尿管積水,靜脈尿路造影不清楚者可作經皮腎穿刺造影,在熒光屏下反復觀察對診斷十分有幫助,能充分瞭解擴張程度及其有無梗阻及梗阻部位.
11.放射性核素檢查腎掃描檢查對瞭解腎功能,輸尿管的排泄狀況及梗阻部位亦甚有幫助,目前,利尿性腎掃描已普遍應用於尿路疾病的檢查,
12.膀胱鏡檢查一般無異常,輸尿管插管無梗阻.
小兒巨大膀胱-巨大輸尿管綜合征预防
本病屬先天性異常,目前尚無確切預防措施,有傢族史者應做好遺傳學咨詢工作,參照出生缺陷性疾病的預防措施,預防應從孕前貫穿至產前,婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒),生殖系統檢查(如篩查宮頸炎癥),普通體檢(如血壓,心電圖)以及詢問疾病傢族史,個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作,孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查,一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺癥,是否可治療,預後如何等等,采取切實可行的診治措施.
