無臉癥,也稱Treacher-Collins綜合征,是一種單基因常染色體顯性遺傳病,也稱作下頜面發育不良征,是一種先天性的臉頰骨及下頜骨的發育不全。這種疾病發病率很低,主要是在胚胎發育的第5-8周發生,在活產胎兒中平均發病率為五萬分之一。患有這種疾病的患者都有著相似的容貌特征,有著對稱的下頜、面部發育不良,雙側眼瞼外側向下傾斜,伴有下眼瞼缺失、外耳畸形、外耳道閉鎖,或中耳小骨發育畸形,從而導致雙側的傳導性聽力喪失,伴有下頜骨顴骨的復合型發育不良,伴有唇腭裂。除瞭面部的異常,患者有的還有慢性呼吸道阻塞、咽喉和氣管狹窄,可以導致呼吸不暢、吞咽困難和構音障礙。因為容貌的異常,即使生存下來,也難以進行正常的社交和接受教育,會出現嚴重的心理疾病。
什麼是無臉癥
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