無臉癥,也稱Treacher-Collins綜合征,是一種單基因常染色體顯性遺傳病,也稱作下頜面發育不良征,是一種先天性的臉頰骨及下頜骨的發育不全。這種疾病發病率很低,主要是在胚胎發育的第5-8周發生,在活產胎兒中平均發病率為五萬分之一。患有這種疾病的患者都有著相似的容貌特征,有著對稱的下頜、面部發育不良,雙側眼瞼外側向下傾斜,伴有下眼瞼缺失、外耳畸形、外耳道閉鎖,或中耳小骨發育畸形,從而導致雙側的傳導性聽力喪失,伴有下頜骨顴骨的復合型發育不良,伴有唇腭裂。除瞭面部的異常,患者有的還有慢性呼吸道阻塞、咽喉和氣管狹窄,可以導致呼吸不暢、吞咽困難和構音障礙。因為容貌的異常,即使生存下來,也難以進行正常的社交和接受教育,會出現嚴重的心理疾病。
什麼是無臉癥
为你推荐
女性假性尖銳疣長啥樣
假性濕疣好發於青年女性,多發生在小陰唇內側和陰道前庭,皮損表現為魚子大小的丘疹,表面光滑,分佈密集,但互不融合,呈白色或淡紅色,大多數患者沒有明顯自覺癥狀... [详细]
脊柱腫瘤手術治療有哪些方法?
脊柱腫瘤的手術方法分很多種,比如微創治療,脊柱腫瘤本身沒有對脊髓進行壓迫,這種情況下僅僅是疼痛,如血管瘤,僅僅是出現瞭疼痛,困擾到病人的生活,降低瞭生活質... [详细]
阿奇黴素對高血壓有影響嗎
阿奇黴素為半合成的十五元環大環內酯類抗生素,臨床主要用於化膿性鏈球菌引起的急性咽炎、急性扁桃體炎,敏感細菌引起的鼻竇炎、中耳炎、支氣管炎以及支原... [详细]
修復皮膚屏障需要多久
皮膚表皮的更替時間是28天,可以認為是皮膚代謝的周期,其實就是角質層的代謝周期。對於比較輕微皮膚屏障受損的情況,角質層需要更長的時間,大於一個月左右的... [详细]
視網膜脫離的治療方法有哪些
對於孔源性視網膜脫離,它的治療就是手術。如果脫離的范圍非常小,僅僅限於裂孔的周邊,可以通過激光治療,把裂孔進行封閉,裂孔封閉以後就可以阻止視網膜脫離的... [详细]
喝水可以排出腎結石嗎
喝水和腎結石之間確實有密切的聯系,隻有多喝水才能增加排出腎結石的概率,但並不是多喝水,腎結石就一定能夠排出。決定腎結石能否排出,還有很多其他的因素,最... [详细]
奧美沙坦酯片的功效與作用
奧美沙坦酯片是一種降壓藥物,奧美沙坦酯片主要的臨床作用就是降血壓。奧美沙坦屬於ACEI類藥物,也就是血管緊張素轉換酶抑制劑,它主要適用於水腫、腎功能良... [详细]
男性服用萆解的藥用功效詳解
很多男性朋友都有陽痿、早泄、腰膝酸痛等病癥,很多都是因為腎虛引起的,再比如小便不利、淋濁、遺精等,對此,我們建議大傢可以選擇藥物調理的辦法來幫助治療... [详细]
腹瀉時宜食用哪些食物
腹瀉時的飲食是有講究的,絕大多數腹瀉是由於腸道的炎癥滲出,這時腸敏感性非常高,腸蠕動也會加快,如果再進食刺激性的食物,會進一步加快腸道的蠕動而加重腹瀉... [详细]
重度宮頸糜爛怎麼辦?
過去講輕、中、重,指的是外翻宮頸的面積的大小,達到2/3面積以上,就叫重度,這是過去的,20年前醫學院教科書描述的所謂重度宮頸糜爛,其實跟我們病人的雌激素狀... [详细]
男性小便刺痛的原因有哪些呢
生活中有很多人都是會出現小便刺痛的狀況,生活中引起尿道刺痛的原因有很多,像尿道炎,或者是通過性傳播瞭一些疾病,以及接觸瞭不衛生的衛衣都是會引起小便刺... [详细]
胸椎側彎的危害有哪些?
對於小兒先天性的胸椎側彎會影響胸廓發育、影響臟器發育,所以在年輕的時候,一旦發現這個疾病,要盡早治療,佩戴相應的支具、固定架,必要時做多次手術進行截骨... [详细]