皮膚黃色瘤病

皮膚黃色瘤病百科

皮膚黃色瘤病(cutaneousxanthomatosis)為吞噬脂質的組織細胞呈限局性集聚在真皮內,臨床上表現為黃色斑片、丘疹或結節的一組疾病的總稱,往往伴發脂質增高和其它器官異常.由於含有脂類的細胞在真皮或皮下組織內聚集,常在皮膚表面形成黃色的瘤狀損害,故名.該病的皮疹形態和分佈多種多樣.主要有結節性、扁平性、發疹性及腱性4種類型.該病可以合並血脂代謝異常.有的病例有傢族性,有的有系統性病變,如脂類沉積於心血管可產生動脈硬化和小血管的栓塞.

皮膚黃色瘤病

皮膚黃色瘤病病因

黃色瘤常見於脂蛋白酯酶活性異常,肝內殘餘分解代謝異常或低密度脂蛋白(LDL)分解異常所致的,以甘油三脂分解代謝降低為特點的各種原發性和繼發性病變.高脂蛋白血癥是皮膚黃色瘤病生成的主要原因,患者血漿脂質中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚

皮膚黃色瘤病

真皮內局限性沉積.見於各種類型的原發性和繼發性高脂蛋白血癥中.

血漿脂質正常者也可出現皮膚黃色瘤病,稱之為正常脂蛋白血癥性皮膚黃色瘤病,其發病則是由於血漿蛋白的異常病變或是組織細胞的異常增生而導致繼發性的血漿脂質局部沉積.如見於多發性骨髓瘤、高γ球蛋白血癥、巨球蛋白血癥和淋巴瘤、白血病等患者中,在一些原發性組織細胞增生性疾病和朗格罕組織細胞增生癥(組織細胞增生癥X)等患者中均可見有皮膚黃色瘤病出現.此外、由於遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有皮膚黃色瘤病性損害.

臨床上分為原發性黃色瘤和繼發性黃色瘤兩大類.原發性黃色瘤又有傢族性和非傢族性之分.傢族性有遺傳基因,有不同程度的血脂質代謝障礙及系統表現,稱原發性傢族性高脂蛋白血癥黃色瘤(又可分為I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋白血癥)；非傢族性的病例散發,病因尚不明,血脂往往正常,稱原發性非傢族性正常脂血性黃色瘤病.繼發性黃色瘤系指因其它疾病引起脂質代謝障礙、血脂增高所致的黃色瘤,如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等.繼發性黃色瘤亦見於血脂不高的疾病,如組織細胞增生癥X、播散性黃色瘤、幼年性黃色肉芽腫等.

皮膚黃色瘤病

皮膚黃色瘤病症状

皮膚黃色瘤可根據發病部位和外觀等分為以下不同類型,

(一)結節性黃色瘤(xanthomatuberosum)好發於四肢伸側及

皮膚黃色瘤病

易受摩擦部位,如肘、膝、指關節、臀部、足跟部、皮損呈黃色、深褐色丘疹,性質堅實,可帶蒂.日久皮損增大成結節,直徑可大到5cm,並可互相融合,由於纖維化而變得更堅實.結節性黃色瘤可與掌黃色瘤、腱黃色瘤伴發；偶亦與發疹性黃色瘤或瞼黃色瘤伴發.粘膜受侵罕見.即使血脂恢復正常,皮損亦不易消退.本型主要發生於B脂蛋白增高的病例,即ⅡA型和Ⅲ型,偶亦見於ⅡB型和Ⅳ型.(二)扁平黃色瘤(xanthomaplanum)本型呈柔軟淡黃到淡棕色斑或輕度高起的斑塊.局限或泛發,直徑可達5cm,可發生於眼瞼(臉黃色瘤)、頭,頸、軀幹和四肢.皮損亦見於手掌、掌紋處及指尖.扁平黃色瘤通常持久存在,亦可與結節性黃色瘤.發疹性黃色瘤等伴發.約60%的患者患有Ⅲ型高脂蛋白血癥,少數可患有Ⅳ型高脂蛋白血癥,但亦有見於血脂蛋白正常者.

(三)腔腱黃色瘤(xanthomatendinosum)可侵犯肌腱韌帶、肌膜和骨膜,常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部,皮膚呈無痛性堅實結節,大小約1m或更大,以指節和跟腱部皮損最明顯.可與結節性黃色瘤和瞼黃色瘤伴發.腱黃色瘤見於Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血癥,偶亦見於血脂正常而患有腦-腱黃色瘤病(cetebrotendinousxanthomatosis)的患者,其特點為白內障、肌腱、肺和小腦黃色瘤病,由於小腦受侵,出現小腦共濟失調和智力減退.此外亦有報告血脂正常的患者發生腱黃色瘤者.血脂異常糾正後,腱黃色瘤可不消退.

(四)發疹性黃色瘤(xanthomaeruptivum)為突發性成群、紅或黃色丘疹,帽針頭至豌豆大小,周圍繞以紅暈,類似膿皰,伴劇癢,可形成潰瘍.皮損常自行消退,好發於四肢伸側,特別是肘膝部和臀、背、腹和軀幹受壓處.顏面、頭、唇和上腭不常受累,口腔損害往往獨立,但亦可群集形成斑塊,可伴發Koebner現象.皮損可因血漿中出現高濃度甘油三脂所致,亦可見於患I、Ⅲ、Ⅳ或V型高脂蛋白血癥患者.血清脂質異常消退後,皮損往往消退而不遺留痕跡,偶有色素減退.

(五)瞼黃色瘤(xanthelasma)呈黃白色扁平或稍隆起斑片或斑塊,主要位於上瞼,亦見於下瞼,特別是內眥處.皮損可互相融合,觸之柔軟.主要見於成人,偶亦見於青少年及兒童,約25%的患者伴發血漿膽固醇水平增高.青年期發生瞼黃色瘤者,其高脂蛋白血癥的發生率較高.

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