隱性脊柱裂 Q76.051

隱性脊柱裂 Q76.051 百科

隱性脊柱裂是隱性椎管閉合不全中最為多見的一種,多見於腰骶部,有一個或數個椎骨的椎板未全閉合,而椎管內容物並無膨出,絕大多數的隱性脊柱裂終身不產生癥狀,也沒有任何外部表現.大多數是單純脊柱裂(simplespinebifidaoccult),僅為椎板和棘突的不融合,多數位於腰骶部,發生在其他部位者不到1%.一般沒有癥狀,也無需治療;少數是隱性椎管閉合不全(Occultspinaldysraphism),可有神經系統等癥狀,也可有突向胸腔或盆腔的脊膜膨出,故需外科處理.

隱性脊柱裂 Q76.051

隱性脊柱裂 Q76.051 病因

脊髓與脊神經損害(50%):

主要因受累節段的脊髓與脊神經損害引起,即與是否受壓和神經損害的程度相關.局部皮膚可有毛發增多,皮膚向內凹陷,有的呈現不規則的毛細血管瘤或色素沉著.發病有早有晚,有的在嬰幼兒時已發病,有的在成年後才出現癥狀,這與脊柱裂引起一系列繼發性病理變化以及脊髓栓系逐漸加重、發生缺血變化是一致的.

遺傳因素(25%):

基因鏈遺傳,是生物親代與子代之間、子代個體之間相似的現象.遺傳一般是指親代的性狀又在下代表現的現象,但在遺傳學上指遺傳物質從上代傳給後代的現象.

環境因素(25%):

如妊娠早期遭受如放射線,毒物,激素類藥物,缺氧酸中毒等不良刺激等.

發病機制

神經管的閉鎖,從胚胎17～19天開始大約需要10天左右的時間,由中胚葉分化成的椎板與肌板,共計42對體節中,從第4～7體節逐漸愈合,首先在24天(23～26天)左右前神經孔閉鎖,隨後26天(26～30天)左右,後神經孔閉鎖,在這期間神經管與皮膚外胚葉間存在的中胚葉組織(體節)形成脊椎骨,全椎弓愈合完成是在胚胎8周左右,隨後神經胚形成結束,覆蓋皮膚外胚葉的前神經管進一步向尾端延長,在這期間以神經外胚葉和中胚葉為起源,位於前神經管尾端的未分化的細胞集團中產生空泡化,隨後這些空泡逐漸融合,形成管狀結構(後神經管的形成),兩神經管最終結合,進一步形成一條脊髓原基,這個過程稱為造管,脊椎管內充滿的脊髓原基在胚胎40～48天,脊髓尾端發生退行變性,形成脊髓終絲,脊髓的退行變性在生後依然進行,其結果是位於終絲頭側部的脊髓圓錐的位置漸漸上移,使在胚胎56～60天左右位於骶2～3平面的脊髓圓錐,在胚胎20周時位於腰4,在出生時位於腰2～3,在成人時達到腰1～2的水平.

人的中樞神經系統,即腦和脊髓,在胚胎的第1個月開始發育；在胚胎第2周,背側形成神經板,神經板兩側凸起,中間凹陷,兩側的凸起部分逐漸在頂部連接閉合,而在胚胎第3～4周時,形成神經管,如果神經管的閉合在此階段被阻斷,則造成覆蓋中樞神經系統的骨質或皮膚的缺損,神經管的最前端大約在胚胎第24天閉合,然後經過反復分化和分裂最終形成腦,神經管尾端後神經孔的閉合發生於胚胎的第27天而分化發育成脊椎的腰骶部,神經管及其覆蓋物在閉合過程中,出現的異常成為神經管閉合不全,神經管閉合不全最多發生在神經管的兩端,但也可能發生神經管兩端之間的任何部位,若發生在前端,則頭顱裂開,腦組織被破壞,形成無腦畸形,若發生在尾端,則脊柱出現裂口,脊髓可以完全暴露在外,也可能膨出在一個囊內,稱之為脊柱裂和脊膜膨出.

隱性脊柱裂的病理形式很多,單純的隱性脊柱裂不合並其他的脊髓或神經病變,椎管內容不向外膨出,在脊背部的外表,多為正常的皮膚,有時局部有毛發增生,色素沉著斑,片狀毛細血管瘤,皮膚小凹,皮膚瘺口等,上述這些復雜的病理改變,常造成脊髓栓系與受壓.

隱性脊柱裂 Q76.051

隱性脊柱裂 Q76.051 症状

隱性脊柱裂的癥狀主要因受累節段的脊髓與脊神經損害引起,即與是否受壓和神經損害的程度相關,局部皮膚可有毛發增多,皮膚向內凹陷,有的呈現不規則的毛細血管瘤或色素沉著,發病有早有晚,可能在嬰幼兒時已發病,有的在成年後才出現癥狀,這與脊柱裂引起一系列繼發性病理變化以及脊髓栓系逐漸加重,發生缺血變化是一致的,按其臨床癥狀,則有輕,中,重癥之分,但有相當多的脊柱裂病人終生不發生癥狀.

1.輕癥:起病時的癥狀有下肢力量弱,輕度肌萎縮,麻木,遺尿,有時表現為腰痛或腿痛,多為一側下肢受累,但也有兩下肢同時發生肌無力者,檢查發現呈周圍性神經損害的表現,即肢體肌張力低,弛緩性輕度肌肉無力,下肢及會陰部淺,深感覺減退.

2.中癥:上述運動與感覺障礙較為明顯,常見有馬蹄內翻足畸形,有時出現腰痛,坐骨神經痛或伴發尿失禁.

3.重癥:下肢表現明顯肌力減退,甚至癱瘓；感覺亦明顯減退或消失,常並發神經營養性改變,下肢遠端發涼,發紺,出現營養性潰瘍,有的在骶尾部也常發生營養性潰瘍,骶神經分佈區皮膚感覺障礙明顯,久之下肢呈現失用性萎縮,跟腱反射消失或發生攣縮,足畸形可出現仰趾足,弓形足,足內翻或外翻,部分患者表現為完全性截癱及尿失禁,也有的為大便,小便均失禁,少數伴有椎間盤突出或腰椎滑脫,尚見有因脊髓栓系引起上肢癥狀者.

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