卟啉病是一種由於常染色體遺傳性的酶的缺陷,引起的血紅素合成障礙疾病,由一些藥物誘因,還有常染色體顯性或隱性遺傳所造成。發病經常發生在青春期、月經期的時候,容易復發。獲得性的患者常繼發於酒精性肝炎、系統性紅斑狼瘡、肝癌、溶血性貧血等疾病。由於血紅素合成途徑中特異性的酶缺乏,導致卟啉代謝紊亂,引起血紅素合成障礙。卟啉和卟啉前體由於代謝紊亂,產生和排泄增多,在體內蓄積,主要受累的組織是患者的紅細胞和肝臟。在臨床上的主要表現是皮膚過敏和神經系統異常兩大類癥狀。卟啉的增多出現神經系統的癥狀,間歇性腹痛、植物神經功能失調,和神經、精神一系列癥狀。在嬰兒早期,可以發現淺紅色的尿和嚴重的皮膚光敏感,由於卟啉的增多,尿卟啉和原卟啉的增多,會造成患者的皮膚對光非常敏感。
卟啉病有哪些癥狀
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