小兒軟骨毛發發育不良綜合征,它是一種短肢侏儒免疫缺陷癥,是遺傳抑制性的疾病,在性別上男女發病沒有明顯差異。臨床的主要特點表現為毛發和長骨幹骺端的軟骨發育不良,病人主要表現是頭發、眉毛和睫毛異常的短稀,而且纖細容易折斷,嚴重的可以完全禿頂。患兒嚴重的生長發育不足,出生的時候身長就短於正常的胎兒,成年的身高也不超過150厘米,但是智力發育是正常的。身體的上下部的比例是失常的,長骨短縮、手指短粗、指甲短寬,而且伴有韌帶松弛等現象,還可以伴有腹瀉、腹脹、食欲不振、體重減輕、乏力、水腫、食欲不振、低蛋白血癥,還有周圍性水腫免疫缺陷等等癥狀。
什麼是小兒軟骨毛發發育不良綜合征?
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