脊髓空洞癥，以小腦扁桃體下疝畸形引起者最為常見。在癥狀初期，主要表現為節段性分部的分離性感覺障礙。最初先出現一側上肢的痛覺和溫度覺障礙，逐漸發展為雙手前臂尺側和一部分頸胸部位痛覺和溫度覺喪失，繼而痛覺和溫度覺喪失的范圍擴大至胸背部，呈馬褂樣分佈的感覺障礙。在此基礎上，脊髓空洞進一步擴大，可以出現面部痛溫覺喪失、角膜反射消失。如果病情繼續進展，患者可以出現運動障礙，主要表現為手部骨間肌、魚際肌的萎縮，前臂尺側肌肉的萎縮、無力，伴肌束震顫，嚴重的可以發展為大小便功能障礙。
脊髓空洞癥癥狀初期
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