地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由於合成血紅蛋白的珠蛋白鏈合成減少或者缺失的疾病。輕型的地中海貧血，患者可能沒有任何臨床癥狀，隻是表現為血常規異常，輕度小細胞貧血。重型地中海貧血患者會出現嚴重的貧血，以及慢性溶血的癥狀，包括乏力、皮膚鞏膜黃染、脾臟增大、肝病和膽囊結石等。另外，由於骨髓紅系異常增生，會導致骨骼的改變，患者會出現骨痛等癥狀。由於地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果地中海貧血的患者生育下一代，建議做產前咨詢和產前診斷。地中海貧血的診斷主要是根據血常規、血紅蛋白電泳，或者地中海基因的檢查。
地中海貧血的特點
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