囊性肺纖維化是一種具有傢族常染色體隱性遺傳性的先天性疾病，在白種人中最常見，其他人種則極少見。作為一種外分泌腺的病變，胃腸道及呼吸道常累及，其診斷依據是汗液中氯化鈉含量增高，反映外分泌腺的功能異常。由於鈉離子和氯離子的轉運異常，胰管和某一其他外分泌腺的管道充滿瞭黏液，從而導致梗阻。典型的臨床表現是反復呼吸道及肺部感染，並且有胰外分泌腺不足的表現，呼吸道初發癥狀為咳嗽，主要為幹咳，痰粘稠，不易咳出，以後呈陣發性咳嗽，痰量增多。囊性肺纖維化也可累及生殖系統，因此大多數患病男女是不育的。
什麼是肺囊性纖維化?
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