地中海貧血是一種遺傳性的血紅蛋白病。正常的血紅蛋白含有四條鏈,兩條α鏈,兩條β鏈。α鏈的合成涉及四個α基因,在兩條染色體上含有兩個α基因,而β基因在兩條染色體上各有一個,所以人體一共有四個α基因和兩個β基因,缺失任何一個基因,都會呈現出不同程度的貧血。現在所做的地中海貧血的基因篩查,覆蓋瞭常見的六種α基因異常和16種的β基因異常,因此對於臨床上傢族史不明確,但是懷疑有地中海貧血的人,可以進行地中海貧血的基因篩查。很多輕型的地貧,血紅蛋白可以輕度減低或者是接近正常,但是仍然會表現為紅細胞細胞體積小,甚至可能血紅蛋白含量不足的情況。如果為瞭優生優育的需要,想做基因篩查,是可以進行這種檢測的。
地貧基因檢測是怎麼回事
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