成骨不全又稱脆骨病、先天性發育不全,也有管這種患者叫瓷娃娃、原發性脆骨癥。對於這種患者,容易發生骨折,有時候輕微的碰撞也會造成比較嚴重的骨折,是一種非常罕見的遺傳性骨疾病,發病率隻有3/100000左右,男女比例基本上相同。對於癥狀比較輕的患者,也可以達到正常身高,但是會影響壽命,容易造成骨折,對於嚴重的患者會出現殘廢甚至死亡。除瞭有骨骼方面的疾病還會出現鼓膜的變化,患者會出現藍鼓膜,是由於鼓膜變薄、透明度增加,牙齒也會有不同程度的受損,可能會出現牙齒的發育不良、灰黃、切齒變薄、邊緣有缺損,還有全身的關節可能會出現松弛,肌腱、韌帶的膠原組織發育障礙等。嚴重的會出現關節不穩,導致一些關節的畸形等。
成骨不全嚴重嗎
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