鐮狀細胞貧血遺傳方式

鐮狀細胞貧血又稱為鐮刀形細胞性的貧血。是常染色體的隱性遺傳病，意思就是如果父母雙方其中一人是S血紅素的基因，另一個人正常，出生的孩子隻會具有鐮刀形細胞的特征，不會影響身體健康。但如果父母雙方都是S血紅素的基因，則生下的小孩就會患鐮刀形細胞性貧血癥，這是主要的遺傳方式。另外要瞭解S蛋白，是因為在β肽鏈第六位氨基酸的谷氨酸被頡氨酸替代，所以就構成瞭鐮狀血紅蛋白，取代瞭正常的血紅蛋白就會失去正常血紅蛋白吸氧的能力，患者就會出現缺氧、缺血、疼痛的癥狀。而且是特征性表現，患者也容易出現感染，或者慢性溶血性貧血。特征性的臨床表現就是出生時癥狀不太明顯，主要是因為胚胎、血紅蛋白比較高，但是在出生3-4個月後就會出現頭暈、乏力，或者孩子可能主要為表現為哭鬧或者出現黃疸，六個月以後會明顯的表現為肝脾大、黃疸特征性表現。實驗室檢查也包括幾項，比如血紅蛋白的分析、血常規特征性的貧血表現。對於有助於診斷的檢查，就是體外從亞硫酸鈉的鐮變試驗，來發現鐮狀形紅細胞有診斷意義。它在臨床的診斷依據主要表現為貧血、黃疸、肝脾大，另外有骨痛、胸腹痛，這是特征性的疼痛、黃疸表現，還要特別提示患者有鐮刀形細胞貧血的傢族史，鐮變試驗是陽性，也有一定的種族易感性，血紅蛋白分析可以發現血紅蛋白的S。目前的主要治療方法就是輸血和藥物治療，輸血主要是根據患者的貧血程度來判斷是否需要輸血，要特別註意預防疼痛以及防止感染和缺氧。如果患者的疼痛很明顯，需要對癥止痛治療，羥基脲也可以減少疼痛的危象和輸血次數，是否應用一定要聽從血液科專科醫生的病情評估，也註意葉酸的補充，可以改善血管內皮的功能，有的患者可能容易形成血栓，所以就需要抗凝藥物。骨髓移植可以挽救患者生命和提高生存質量，至於移植的指征也要聽從專科醫生的建議。但愈後如果是純合子，父母雙方都是這種疾病，孩子也確診瞭鐮刀形細胞性貧血病，預後還是比較差。如果是雜合子，父母隻有一方有疾病，隻是攜帶者，所以預後非常好，往往臨床上也沒有什麼癥狀，所以任何疾病要特別強調預防，鐮刀形細胞性貧血病是遺傳病，所有的攜帶者都應該進行遺傳相關的咨詢，可以通過羊水的穿刺獲取胎兒細胞基因進行檢測，對於產前診斷都可以提供依據。